Um novo estudo, publicado na Nature Communications, por pesquisadores do Linda Crnic Institute for Down Syndrome (Crnic Institute) no campus Anschutz Medical da University of Colorado, relata um avanço significativo. A pesquisa, parte do Crnic Institute Human Trisome Project em andamento, identifica subtipos moleculares e imunológicos distintos em indivíduos com Síndrome de Down e oferece novas percepções que podem levar a abordagens médicas personalizadas para o tratamento clínico desta condição.
A equipe do Crnic Institute analisou a expressão de genes codificados no cromossomo 21, que está presente em triplicata em pessoas com Síndrome de Down, em centenas de participantes do Human Trisome Project e identificou padrões únicos de superexpressão gênica em indivíduos. Usando algoritmos avançados de aprendizado de máquina, os pesquisadores atribuíram os padrões variáveis de superexpressão gênica no cromossomo 21 a três subgrupos moleculares e imunológicos distintos de pessoas com Síndrome de Down. Esta é a primeira vez que perfis moleculares derivados de amostras de sangue são usados para dividir a população com Síndrome de Down em subgrupos distintos.
https://www.nature.com/articles/s41467-024-49781-1
