Cientistas da deCODE genetics/Amgen criaram um mapa completo que mostra como o DNA humano é misturado durante a transmissão na reprodução. O mapa representa um passo importante para a compreensão da diversidade genética e seus efeitos na saúde e fertilidade. Ele dá continuidade a 25 anos de pesquisa da deCODE genetics sobre como a nova diversidade surge no genoma humano e como ela se relaciona com a saúde e a doença.
O novo mapa, publicado hoje na edição online da Nature, é o primeiro a considerar uma recombinação mais curta (sem crossing-over) do DNA dos avós, que é difícil de detectar devido à alta semelhança das sequências de DNA. O mapa também identifica áreas de DNA sem grandes reestruturações, que provavelmente protegem funções genéticas importantes ou evitam problemas cromossômicos. Essa descoberta oferece uma imagem mais clara de por que algumas gestações falham e como o genoma equilibra diversidade e estabilidade.
Essa mistura, chamada recombinação, é essencial para a diversidade genética, mas erros nesse processo podem levar a sérios problemas reprodutivos. Esses erros podem resultar em falhas genéticas que impedem a continuação da gravidez, explicando a infertilidade de cerca de um em cada dez casais em todo o mundo. Compreender esse processo oferece nova esperança para melhorar os tratamentos de fertilidade e diagnosticar complicações na gravidez.
As descobertas também revelam diferenças importantes entre homens e mulheres na forma e no local onde a recombinação genômica ocorre. As mulheres têm menos recombinações sem crossing-over, mas sua frequência aumenta com a idade, o que pode explicar por que a idade materna avançada está associada a um risco maior de complicações na gravidez e anomalias cromossômicas no bebê. Nos homens, essa alteração relacionada à idade não é observada, embora a recombinação em ambos os sexos possa contribuir para as mutações transmitidas aos descendentes.
Compreender o processo de recombinação também é importante para entender como os humanos evoluíram como espécie e o que impulsiona as diferenças individuais, incluindo as consequências para a saúde. Toda a diversidade genética humana pode ser rastreada até a recombinação e mutações de novo, que são sequências de DNA presentes no filho, mas não nos pais. O mapa mostra que as mutações ocorrem com mais frequência perto de regiões onde o DNA se mistura e que, consequentemente, os dois processos estão fortemente correlacionados.
A deCODE genetics, com sede em Reykjavik, Islândia, é líder mundial na análise e pesquisa do genoma humano. Usando sua experiência única e recursos populacionais, a deCODE descobriu fatores de risco genéticos para dezenas de doenças comuns. O objetivo de entender a genética das doenças é usar essas informações para criar novas maneiras de diagnosticar, tratar e prevenir doenças. A deCODE genetics é uma subsidiária integral da Amgen (NASDAQ:AMGN).
