Pesquisadores do Mass General Brigham realizaram um estudo multicêntrico de sequenciamento completo do genoma sobre a doença de Alzheimer, encontrando evidências de 16 novos genes de suscetibilidade, expandindo a pesquisa sobre a doença de Alzheimer em populações sub-representadas. Seus achados foram publicados em Alzheimer & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Para o estudo, co-liderado por Julian Daniel Sunday Willett, MD, PhD, e Mohammad Waqas da Unidade de Genética e Pesquisa do Envelhecimento e do Centro McCance para Saúde Cerebral no Massachusetts General Hospital, um membro fundador do Mass General Brigham, os pesquisadores usaram o sequenciamento completo do genoma e uma coorte de 49.149 indivíduos. O estudo incluiu 12.074 participantes que haviam sido diagnosticados clinicamente com Alzheimer e 37.075 que foram diagnosticados com base em seu histórico familiar. Os participantes vieram de vários bancos de dados públicos e quase metade era de ascendência não europeia. Os pesquisadores encontraram 16 novos sinais genéticos associados à doença de Alzheimer, destacando a importância de estudar populações diversas. Em seguida, a equipe planeja analisar conjuntos adicionais de dados de sequenciamento completo do genoma com o dobro do tamanho da amostra, incluindo uma análise baseada em genes de variantes raras, de acordo com o co-autor sênior Dmitry Prokopenko, PhD. Eles também planejam combinar os sinais de variantes raras dentro dos genes.
“Ficamos agradavelmente surpresos ao fazer essa descoberta ao expandir as análises genéticas para além das populações de ascendência europeia para populações mais diversas”, disse o co-autor sênior Dr. Rudolph Tanzi, diretor da Unidade de Genética e Pesquisa do Envelhecimento do Centro McCance para Saúde Cerebral e co-diretor do Instituto de Doenças Neurodegenerativas no Massachusetts General Hospital. “Esperamos que isso leve a previsões mais precisas do risco de Alzheimer e a novos alvos farmacológicos e biológicos para o tratamento e prevenção em populações de diversas origens.”
