Cientistas do Hospital for Sick Children (SickKids) descobriram um nível de variação genética até então negligenciado que pode ajudar a explicar por que as pessoas experimentam doenças de maneiras diferentes e por que alguns tratamentos funcionam melhor em certas populações.
Repetições em tandem são seções repetidas de uma fita de DNA que compõem cerca de sete por cento do genoma humano. A probabilidade de que essas repetições em tandem causem erros na função gênica aumenta a cada repetição. Elas são conhecidas por causar doenças como a doença de Huntington e desempenham um papel em muitas outras, incluindo transtornos do espectro do autismo , esquizofrenia e cardiomiopatia .
Um estudo liderado pelo SickKids agora mostra, pela primeira vez, que, além do comprimento da repetição em tandem, mudanças sutis na composição de repetições curtas em tandem (STRs) também podem ter um grande impacto na forma como os genes funcionam.
O estudo da equipe de pesquisa, publicado na Genome Biology , analisou dados genômicos de mais de 3.000 pessoas da população em geral e descobriu que cerca de sete por cento das STRs no genoma humano apresentam variações na composição da sequência.
“Essas mudanças na composição das STRs não são raras; elas são uma parte normal da diversidade genética humana. Esta é uma nova dimensão da variação genética que estava escondida bem diante dos nossos olhos até agora”, diz o líder do estudo, Dr. Ryan Yuen , cientista sênior no Programa de Genética e Biologia Genômica .
Além de descrever a prevalência de STRs na população em geral, a equipe de pesquisa fez várias outras descobertas que podem influenciar pesquisas futuras e o desenvolvimento de terapias de medicina de precisão no espírito da Precision Child Health , uma iniciativa do SickKids para personalizar o atendimento de cada paciente individual.
Primeiro, eles descobriram que STRs variáveis estão frequentemente localizadas perto de elementos Alu, sequências de DNA repetitivas cuja função ainda é em grande parte desconhecida. Essas STRs ocorrem com frequência em locais de splicing em genes envolvidos no desenvolvimento e função cerebral.
O estudo também encontrou diferenças significativas na variabilidade de STRs entre diferentes grupos étnicos. A equipe de pesquisa acredita que essa descoberta pode ajudar os cientistas a prever melhor o risco de doenças e adaptar tratamentos para diferentes populações no futuro.
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