Pesquisadores do grupo de Doenças Neuromusculares e do grupo de Neurobiologia da Demência do Instituto de Pesquisa Sant Pau (IR Sant Pau), bem como da Unidade de Memória do Hospital Sant Pau, liderados pelo neurologista Dr. Ricard Rojas-García, descobriram uma nova mutação no gene ARPP21 que pode ser a causa da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa devastadora.
Especificamente, trata-se de uma mutação conjunta (c.1586C>T; p.Pro529Leu) no gene ARPP21, que codifica uma proteína de ligação ao RNA, encontrada em um total de 10 pacientes com ELA de 7 famílias não relacionadas em uma região no sudeste da Comunidade Autônoma de La Rioja.
A investigação foi iniciada após a detecção de um número anormalmente elevado de casos de ELA em La Rioja, especificamente na região sudeste da comunidade autônoma. O número de casos detectados na região, especialmente os de natureza familiar, e a incidência mínima calculada excederam significativamente o número de casos esperado durante o período de estudo, considerando os dados de incidência usuais, que normalmente variam entre dois e três casos por 100.000 habitantes por ano.
https://jnnp.bmj.com/content/early/2024/07/02/jnnp-2024-333834
