Um novo estudo forneceu a análise mais abrangente até hoje do perfil de mutação do câncer de mama triplo-negativo (CMTN) em mulheres afro-americanas. A pesquisa, publicada na Nature Genetics, indica que a doença é amplamente semelhante nessa população em comparação com mulheres asiático-americanas e brancas não hispânicas. Notavelmente, a presença quase universal de mutações no gene TP53 em pacientes afro-americanas com CMTN excede as estimativas anteriores de sua frequência.
O estudo, liderado por Song Yao do Roswell Park Comprehensive Cancer Center em colaboração com instituições como a Keck School of Medicine da USC, o City of Hope Comprehensive Cancer Center, o Vanderbilt-Ingram Cancer Center e o Slone Epidemiology Center da Boston University, utilizou sequências de exoma e RNA para analisar as características genéticas do CMTN. O CMTN, definido pela ausência de receptores de estrogênio, progesterona e ErbB2, é a forma mais letal de câncer de mama e afeta desproporcionalmente mulheres afro-americanas. Estatisticamente, 25,2 em cada 100.000 mulheres afro-americanas são diagnosticadas em comparação com 12,9 em cada 100.000 mulheres brancas não hispânicas.
Os resultados indicam que não há diferenças biológicas significativas nas mutações somáticas – alterações não herdadas em células cancerígenas – entre os grupos étnicos. Isso sugere que a maior incidência em mulheres afro-americanas pode ser atribuída a fatores socioecológicos, como exposição ambiental ou acesso a cuidados de saúde, em vez de diferenças na biologia do câncer. O estudo também identificou dois caminhos principais de desenvolvimento da doença: em pacientes mais jovens, predisposições genéticas e mecanismos de reparo de DNA interrompidos são proeminentes, enquanto em pacientes mais velhas, o envelhecimento e a obesidade desempenham um papel central.
Os pesquisadores enfatizam que essas descobertas podem abrir novos caminhos para prevenção e tratamento. O CMTN continua sendo difícil de tratar, embora novas terapias como inibidores de PARP e inibidores de checkpoint imunológico estejam trazendo avanços. A alta prevalência de mutações TP53 pode impulsionar o desenvolvimento de terapias direcionadas. A análise bioinformática foi liderada pela equipe de Song Liu no Roswell Park, com o apoio de especialistas como Christine Ambrosone, John Carpten, Wei Zheng e Julie Palmer.
Fundo: O TNBC representa 10-15% de todos os diagnósticos de câncer de mama e é caracterizado por opções de tratamento limitadas. A sub-representação de mulheres afro-americanas em estudos genômicos anteriores limitou a compreensão da doença. Este estudo, apoiado por uma ampla colaboração de múltiplos centros de pesquisa, marca um passo significativo em direção à medicina personalizada que considera igualmente fatores sociais e biológicos para abordar as disparidades de saúde no TNBC.
