Uma abordagem "genômica primeiro" para rastrear distúrbios genéticos raros – identificando variantes genéticas específicas e, em seguida, examinando as características e sintomas associados – pode identificar essas condições mais cedo e com mais frequência do que os testes genéticos tradicionais orientados por sintomas clínicos, de acordo com um estudo da Geisinger.
Pelo menos 24 milhões de pessoas nos EUA, ou mais de 5% da população total, são afetadas por distúrbios genéticos raros. O diagnóstico de RGD tem sido historicamente feito usando uma abordagem "baseada em fenótipo", na qual indivíduos com sintomas clínicos são encaminhados para testes genéticos para identificar a causa subjacente. Essa abordagem pode subestimar a prevalência de RGD, pois indivíduos com sintomas menos graves ou sem sintomas são menos propensos a serem encaminhados para testes genéticos.
Para seu estudo, a equipe da Geisinger desenvolveu uma lista de 2.701 RGDs que não são rotineiramente rastreados em nível populacional e, em seguida, desenvolveu uma estratégia para identificar variantes causadoras de doenças nessa lista de genes em um grupo de 218.680 participantes da Geisinger's MyCode Community Health Initiative.
A equipe de pesquisa desenvolveu e usou métodos automatizados para comparar os achados genômicos dos participantes com diagnósticos clínicos existentes. Esse método foi denominado "correspondência diagnóstica" (DxFit). Eles descobriram que 2,5% desse grupo tinham uma alteração genética com alta probabilidade de RGD. No entanto, a pontuação DxFit revelou que a maioria dessas pessoas não tinha um diagnóstico clínico correspondente em seu prontuário eletrônico de saúde.
O estudo foi publicado online esta semana no American Journal of Human Genetics.
