Pular para o conteúdo

Importância da Triagem para Defeitos Raros de Metabolismo de Ferro Herdado

Mais de 40% dos casos selecionados com base em critérios clínicos e laboratoriais rigorosos do subcontinente indiano têm um defeito herdado no metabolismo do ferro em uma avaliação genômica abrangente, relatam investigadores no The Journal of Molecular Diagnostics.

Embora a anemia por deficiência de ferro seja a forma mais prevalente de anemia globalmente, ela pode ser subdiagnosticada devido à falta de conscientização ou triagem metódica. Investigadores que avaliaram sistematicamente casos de anemia com base em critérios clínicos e laboratoriais rigorosos entre 2019 e 2021 no subcontinente indiano, que tem uma população endêmica com deficiência de ferro, descobriram um defeito herdado no ferro em 41% dos casos, destacando a necessidade de triagem ativa e conscientização. Suas descobertas aparecem no The Journal of Molecular Diagnostics, publicado pela Elsevier.

Os co-investigadores principais Prateek Bhatia, MD, Amita Trehan, MD, e Pankaj Sharma, PhD, Unidade de Oncologia Pediátrica Hematológica, Instituto de Pós-Graduação em Educação e Pesquisa Médica, Chandigarh, Índia, explicam: “A anemia por deficiência de ferro afeta 30-40% das crianças de 2 a 5 anos na Índia. Com essa alta frequência, os médicos em ambulatórios, especialmente em unidades de saúde periféricas, acabam prescrevendo ferro oral para qualquer criança que apresente anemia microcítica hipocrômica inicialmente, sem avaliação sistemática de um perfil básico de ferro. Quando a resposta a este tratamento é subótima ou ausente, eles não têm certeza de como proceder. Além disso, ficam perplexos quando encontram um caso com anemia e perfil de ferro anormal sugestivo de sobrecarga de ferro sem evidência secundária de doença hemolítica ou hemoglobinopatia na triagem.”


https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(24)00031-X/fulltext

avatar do autor
LabNews Media LLC
Os Editores-Chefes do labnews.ai são Marita Vollborn e Vlad Georgescu. Eles são autores best-sellers, escritores de ciência e jornalistas científicos desde 1994.Mais detalhes sobre sua escrita no X-Press Journalistenbüro (https://xpress-journalisten.com).Mais informações na Wikipedia:Sobre Marita: https://de.wikipedia.org/wiki/Marita_Vollborn Sobre Vlad: https://de.wikipedia.org/wiki/Vlad_Georgescu
LabNews Media LLC

LabNews Media LLC

Os Editores-Chefes do labnews.ai são Marita Vollborn e Vlad Georgescu. Eles são autores best-sellers, escritores de ciência e jornalistas científicos desde 1994.Mais detalhes sobre sua escrita no X-Press Journalistenbüro (https://xpress-journalisten.com).Mais informações na Wikipedia:Sobre Marita: https://de.wikipedia.org/wiki/Marita_Vollborn Sobre Vlad: https://de.wikipedia.org/wiki/Vlad_Georgescu