Londres/Edimburgo, 10 de junho de 2025 – Um novo estudo liderado pela Universidade de Edimburgo revela lacunas alarmantes nos testes para a síndrome de Lynch em pacientes com câncer de endométrio, uma condição genética que aumenta o risco de outros tipos de câncer, como o de cólon. Apesar das diretrizes do Serviço Nacional de Saúde (NHS) do Reino Unido, menos da metade das pacientes elegíveis foram testadas para essa doença hereditária.
A síndrome de Lynch, que afeta cerca de uma em cada 300 pessoas, aumenta o risco de câncer de endométrio para 50%, em comparação com 3% na população em geral. Apenas 5% dos afetados estão cientes de sua condição. Um diagnóstico permite medidas preventivas, como colonoscopias regulares, o uso de aspirina ou histerectomias, que podem reduzir o risco de câncer, melhorar os resultados do tratamento e diminuir os custos para o NHS.
De acordo com o estudo, publicado na BMJ Oncology (doi.org/10.1136/bmjonc-2024-000688), mais de 2.500 casos de câncer de endométrio no Reino Unido e na Irlanda foram examinados entre 2022 e 2023. Embora 91% dos tumores tenham sido testados para marcadores da síndrome de Lynch, os resultados frequentemente não foram repassados às equipes clínicas. Apenas dois terços das pacientes elegíveis foram encaminhadas para aconselhamento genético, e apenas 48% receberam um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Longos tempos de espera e altas taxas de desistência agravaram o problema.
“O diagnóstico inadequado deixa muitas pacientes e suas famílias sem saber sobre o risco de câncer”, diz Dr. Neil Ryan, líder do estudo, que foi coordenado pelo UK Audit and Research Collaborative in Obstetrics and Gynaecology (UK ARCOG). Sem detecção precoce, o risco de doenças subsequentes, como o câncer de cólon, permanece alto – tanto para as pacientes quanto para seus parentes, que também podem ser portadores da alteração genética.
O National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recomenda que todos os pacientes com câncer de endométrio e cólon sejam testados para marcadores da síndrome de Lynch e que, em caso de suspeita, sejam oferecidos aconselhamento genético e exames de sangue. Especialistas agora pedem uma melhor implementação das diretrizes, tempos de espera reduzidos e o repasse rotineiro dos resultados dos testes para melhorar o atendimento e salvar vidas.
DOI
10.1136/bmjonc-2024-000688
