Bonn (LabNews Media LLC) – O projeto-piloto para diagnóstico abrangente e descoberta de terapia por sequenciamento genômico atingiu um marco importante. Três meses após o início da operação da plataforma de dados, já haviam sido registrados 25.000 conjuntos de dados com garantia de qualidade.
O projeto faz parte da Estratégia Nacional de Medicina Genômica (genomDE). O objetivo é reunir dados clínicos e genômicos de pacientes com doenças raras, bem como doenças hereditárias e tumores avançados. Os dados devem permitir diagnósticos mais precisos, melhorar as decisões terapêuticas individuais e impulsionar a pesquisa biomédica.
O Instituto Federal de Medicamentos e Dispositivos Médicos (BfArM) opera a plataforma de dados. De acordo com o instituto, o projeto tem transcorrido conforme o planejado desde as primeiras transmissões de dados em operação de teste em julho de 2025, criando a base para um maior uso da medicina genômica no atendimento e na pesquisa.
PD Dr. Andreas Till, chefe da plataforma de dados, avaliou o progresso até o momento de forma positiva. Os 25.000 conjuntos de dados demonstraram que o projeto-piloto foi iniciado com sucesso e pode contribuir para a melhoria do atendimento clínico e para a promoção de pesquisas inovadoras.
Prof. Dr. Evelin Schröck, médica especialista em genética humana do Hospital Universitário de Dresden e porta-voz do conselho consultivo do genomDE, destacou a importância para o atendimento ao paciente. Um diagnóstico molecularmente confirmado em doenças raras é fundamental para o tratamento. Em casos de câncer, novas terapias e opções de tratamento individualizadas podem melhorar a qualidade de vida e aumentar as chances de sobrevivência.
Perspectivamente, a plataforma de dados também apoiará a interconexão com infraestruturas de dados nacionais e internacionais e contribuirá para o desenvolvimento de padrões comuns em medicina genômica. Nos dias 28 e 29 de setembro de 2026, ocorrerá em Bonn o Simpósio genomDE, onde os progressos até o momento e os próximos passos serão discutidos.
