Myrtelle Inc. anunciou hoje os resultados de um estudo clínico que demonstram uma alteração significativa nos biomarcadores em pacientes tratados com a terapia gênica desenvolvida pela empresa para a Doença de Canavan (DC), rAAV-Oligo001-ASPA. A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR) de sete pacientes, acompanhados por até 24 meses após o tratamento, revelou que cada paciente apresentou uma redução superior a 80% no N-acetil aspartato (NAA) em comparação com os valores basais. O acompanhamento desses pacientes por ressonância magnética (RM) também demonstrou um aumento na substância branca cerebral e no volume de mielina nos mesmos intervalos de tempo. O estudo clínico aberto de Fase 1/2 First-in-Human (FIH) da empresa está sendo conduzido no Dayton Children’s Hospital (Dayton, Ohio) e inclui avaliações basais e de acompanhamento nos meses 1, 3, 6 e 12 no primeiro ano após a cirurgia e, em seguida, a cada 12 meses durante 5 anos.
O estudo FIH da Myrtelle utiliza o vetor rAAV proprietário para atingir diretamente os oligodendrócitos, as células cerebrais afetadas na DC que são responsáveis pela produção de mielina – o material isolante que permite a função neuronal adequada. Na DC, a produção de mielina é prejudicada por uma mutação no gene aspartoacilase (ASPA), que codifica a enzima aspartoacilase (ASPA), encontrada exclusivamente em oligodendrócitos no cérebro. A deficiência da enzima ASPA leva a inúmeras alterações bioquímicas e anatômicas, incluindo a incapacidade de metabolizar o N-acetil aspartato (NAA), uma neuroquímica abundante no cérebro que desempenha um papel importante na síntese de mielina e na bioenergética cerebral. A terapia gênica inovadora da Myrtelle, baseada em vetor rAAV direcionado a oligodendrócitos, visa restaurar a função da ASPA e, consequentemente, o metabolismo do NAA e a mielinização em pacientes com DC.
Os pacientes também demonstraram melhorias funcionais em escalas funcionais validadas. As melhorias observadas nesses pacientes tratados contrastam com a deterioração clínica contínua esperada com a progressão natural da DC.
