Um novo e rápido teste facilitará significativamente o diagnóstico de doenças raras em bebês e crianças, de acordo com uma pesquisa que será apresentada hoje (segunda-feira) na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana. Embora as doenças genéticas raras sejam, como o nome sugere, raras, existem mais de 7.000 tipos de doenças causadas por mutações em mais de 5.000 genes conhecidos, afetando cerca de 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Atualmente, cerca de metade de todos os pacientes suspeitos de ter uma doença rara permanecem sem diagnóstico, e os testes existentes para doenças não diagnosticadas são geralmente lentos, visam doenças específicas e nem sempre são sensíveis. Isso pode significar anos ou até décadas de investigações infrutíferas e testes invasivos, que causam sofrimento e incerteza para as famílias afetadas.
A Dra. Daniella Hock, pesquisadora sênior de pós-doutorado na Universidade de Melbourne, Austrália, apresentará na conferência como ela e sua equipe desenvolveram um método baseado em sangue para analisar milhares de proteínas em um único teste não direcionado. A sequência de DNA da maioria dos genes é o código para a fabricação de proteínas, as máquinas moleculares de nossas células e tecidos. O teste é único porque sequencia proteínas, não os genes em si, e os dados podem ajudar a entender como as alterações na sequência genética afetam a função da proteína correspondente e levam a doenças. O teste é aplicável a milhares de doenças diferentes e pode até ser usado para detectar novas doenças, fornecendo evidências de que uma alteração genética é a causa provável da doença. O teste proteômico1 não é apenas rápido, mas também minimamente invasivo: apenas 1 ml de sangue é necessário de bebês, e os resultados estão disponíveis para pacientes em cuidados agudos em menos de três dias. "Quando o teste também é realizado em amostras de sangue dos pais, estamos falando de uma análise de trio. Para doenças recessivas hereditárias, isso ajuda significativamente a distinguir entre portadores, que têm apenas uma cópia do gene defeituoso, e os indivíduos afetados, que carregam duas cópias", diz ela.
Para o paciente, tal diagnóstico molecular significa acesso rápido a um tratamento adequado, se disponível, um prognóstico e o fim de inúmeros testes, por vezes invasivos. Para as famílias, um diagnóstico pode significar acesso a opções reprodutivas para prevenir a ocorrência de doenças em futuras gestações através de testes genéticos pré-natais ou de pré-implantação. E para os sistemas de saúde, a substituição de uma série de testes direcionados por uma única análise deverá levar a uma redução dos custos de saúde, não só pela diminuição dos testes necessários para um diagnóstico, mas também pela capacidade de oferecer um tratamento adequado numa fase inicial.
