O exame de sangue, com precisão superior a 98%, abre novos caminhos para o diagnóstico precoce, melhor atendimento ao paciente e possível tratamento da doença neurodegenerativa
Pesquisadores da Johns Hopkins University School of Medicine e dos National Institutes of Health, em colaboração com a UK Biobank e a Universidade de Turim (Itália), identificaram um conjunto de proteínas no sangue que podem detectar a ELA com notável precisão até dez anos antes do surgimento dos sintomas. Os resultados do novo estudo, publicados em 19 de agosto na Nature Medicine, lançam as bases para um teste diagnóstico para ELA urgentemente necessário.
Usando uma plataforma avançada que mediu quase 3.000 proteínas neurológicas e de músculos esqueléticos em amostras de sangue de mais de 600 participantes, os pesquisadores isolaram uma assinatura de proteína que prevê a ELA usando aprendizado de máquina. A proteína final modelada distinguiu entre pacientes com ELA e indivíduos saudáveis, bem como pacientes com outras doenças neurológicas, com mais de 98% de precisão.
“Estamos vendo uma luz no fim do túnel aqui, e o objetivo é um exame de sangue aprovado e disponível para ELA”, disse o co-pesquisador Dr. Alexander Pantelyat, professor associado de neurologia na Johns Hopkins University School of Medicine e diretor do Johns Hopkins Atypical Parkinsonism Center. “Com um teste que permite a detecção precoce da ELA, temos a oportunidade de recrutar pessoas para estudos de observação e, subsequentemente, oferecer medicamentos promissores que modificam a doença – e que esperançosamente a interrompem – antes que a ELA se torne incapacitante.”
O estudo examinou não apenas pacientes com ELA ativa, mas também indivíduos que doaram amostras de sangue anos antes do início da doença. Nesses indivíduos pré-sintomáticos, os pesquisadores observaram alterações nas proteínas sanguíneas, até então desconhecidas, antes que os pacientes desenvolvessem sintomas posteriormente. Essas alterações de proteína sugerem disfunções precoces nos músculos esqueléticos, nos sinais nervosos e no metabolismo energético, e indicam que a ELA pode estar afetando o corpo muito antes do surgimento de sintomas clínicos típicos.
A equipe confirmou a precisão do teste em vários grupos independentes, incluindo uma coorte de 23.000 participantes da UK Biobank. Amostras de sangue de 110 pessoas desse grupo – coletadas de 10 a 15 anos antes de desenvolverem ELA – mostraram alterações na assinatura de proteína identificada no estudo. Esses achados sugerem que os marcadores biológicos da ELA podem ser detectados até uma década antes do surgimento de sintomas clínicos.
„Sempre assumimos que a ELA é uma doença rápida que começa de 12 a 18 meses antes do aparecimento dos sintomas“, diz Pantelyat. „Mas quando olhamos para nossos resultados, vemos que é um processo que dura cerca de uma década antes mesmo de o paciente entrar em um consultório médico ou clínica.“
Em cada grupo de validação, o modelo demonstrou alta capacidade de detecção de ELA, minimizando alarmes falsos de outras doenças neurológicas, como Parkinson ou neuropatia. O estudo confirmou especificamente que essas alterações proteicas não eram devidas a mutações genéticas hereditárias. Isso significa que a assinatura sanguínea é amplamente aplicável, mesmo em pacientes sem histórico familiar de ELA.
