Um teste molecular recém-desenvolvido chamado BiliSeq detecta câncer de ducto biliar com aproximadamente o dobro da sensibilidade do laudo patológico convencional. Isso é demonstrado pelos resultados de um grande estudo de seis anos envolvendo mais de 2.000 pacientes e quase 3.000 amostras de ductos biliares, publicado hoje na revista científica Gastroenterology.
O câncer de ducto biliar (carcinoma colangiocelular) é raro, mas agressivo. Estreitamentos ou obstruções das vias biliares representam um grande desafio diagnóstico para os médicos, pois biópsias e exames citológicos convencionais frequentemente levam a resultados falso-negativos – especialmente quando os tumores são pequenos, de difícil acesso ou cercados por inflamação e tecido cicatricial.
O BiliSeq utiliza o sequenciamento de nova geração (NGS) para detectar mutações genéticas associadas ao câncer no tecido do ducto biliar. O teste funciona mesmo quando há poucas células tumorais ou células tumorais danificadas sob o microscópio. No estudo prospectivo multicêntrico, o BiliSeq detectou sozinho cerca de 82 por cento dos cânceres de ducto biliar, em comparação com apenas 44 por cento na patologia padrão. A combinação de BiliSeq e patologia aumentou a taxa de detecção para quase 90 por cento, com especificidade muito alta (alterações benignas raramente foram classificadas erroneamente como malignas).
O teste é particularmente valioso em grupos de alto risco, como pacientes com colangite esclerosante primária (PSC) ou pacientes hispânicos, onde a patologia sozinha pode deixar de detectar até metade dos cânceres. Em combinação com o BiliSeq, a taxa de detecção aqui aumentou para até 86 por cento.
Além do diagnóstico puro de câncer, o BiliSeq fornece informações genéticas adicionais relevantes para o tratamento em aproximadamente um em cada cinco pacientes. Em quase um terço desses casos, os resultados levaram a uma mudança no manejo terapêutico – por exemplo, na decisão sobre um transplante de fígado. "Aqui, o diagnóstico realmente se torna medicina personalizada", disse o autor do estudo, Prof. Dr. Adam Slivka, da University of Pittsburgh School of Medicine.
O estudo, intitulado "DNA/RNA-Based Next-Generation Sequencing (NGS) Improves the Early Diagnosis and Management of Neoplastic Bile Duct Strictures: A Six-Year, Prospective, Multi-Institutional, Real-Time Study", foi realizado por pesquisadores do UPMC Hillman Cancer Center e da University of Pittsburgh e financiado, entre outros, pelos National Institutes of Health.
O BiliSeq não é um teste de rastreamento para a população em geral, mas é usado especificamente em pacientes com estreitamentos biliares não claros. Os autores esperam que o teste leve a menos exames repetidos, tempos de espera mais curtos e melhores opções de tratamento para os afetados no futuro.
