Pesquisadores desenvolveram um novo e inovador teste de sequenciamento de nanoporos para identificar portadores da Síndrome do X Frágil (FXS), a causa mais comum de transtornos do espectro autista monogênicos e deficiências intelectuais herdadas. O estudo, publicado no Journal of Molecular Diagnostics , editado pela Elsevier, aborda a necessidade urgente de uma ferramenta de triagem para identificar portadores de FXS de forma mais abrangente, rápida, eficiente e econômica em comparação com os métodos atuais, permitindo assim um aconselhamento genético mais informado. A FXS afeta aproximadamente 1 em 7.000 mulheres e 1 em 4.000 homens em todo o mundo. As características comuns incluem deficiência intelectual leve a grave, atrasos no desenvolvimento da fala e da motricidade, problemas comportamentais e sociais, como sintomas semelhantes aos do TDAH e do transtorno do espectro autista, sensibilidades sensoriais e, às vezes, características físicas distintas. O pesquisador principal Qiwei Guo, PhD, do Departamento de Laboratório Central, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Fujian Key Clinical Specialty of Laboratory Medicine, Hospital de Mulheres e Crianças, Faculdade de Medicina, Universidade de Xiamen, Xiamen, China, afirma: “Embora a prevalência de portadores de FXS seja alta e todos os principais grupos étnicos e raciais sejam suscetíveis à FXS, a triagem de portadores de FXS em toda a população continua sendo controversa. Com base em pesquisas anteriores, o interesse clínico mudou da questão de ‘se realizar a triagem de portadores de FXS baseada na população’ para ‘como realizá-la’. No entanto, ainda faltava um teste de triagem de portadores preciso, rápido, econômico e eficaz que pudesse examinar um grande número de amostras femininas.
Neste estudo, desenvolvemos um software confiável e fácil de usar para analisar os dados de sequenciamento e apresentar os resultados.“ O gene responsável pela FXS é o gene do RNA mensageiro do X frágil 1 ( FMR1 ), um gene dominante ligado ao X com penetrância completa em todos os homens e muitas mulheres. Ele desempenha um papel crucial na formação da sinapse e no desenvolvimento normal do dendrito. O número de repetições de CGG, uma sequência específica de blocos de construção de DNA, é um indicador importante se uma pessoa tem um gene FMR1 normal, carrega uma pré-mutação ou tem a mutação completa que causa a FXS.
Co-pesquisadora Yulin Zhou, PhD, do Departamento de Laboratório Central, Departamento de Obstetrícia e Ginecologia, Especialidade Clínica Chave de Fujian em Medicina Laboratorial, Hospital de Mulheres e Crianças, Escola de Medicina, Universidade de Xiamen, Xiamen, China, explicou: "Nós demonstramos que o teste de sequenciamento de nanoporos pode identificar com precisão todo o espectro de pré-mutações."
