A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma doença heterogênea em nível genético. Anormalidades cromossômicas são usadas como biomarcadores diagnósticos, prognósticos e preditivos para fornecer informações sobre subtipo, desfecho e resposta a medicamentos. t(12;21)/ETV6-RUNX1 e alta hiperdiploidia são biomarcadores prognósticos de bom risco, enquanto translocações KMT2A (MLL), t(17;19)/TCF3-HLF, haploidia ou baixa hipodiploidia são biomarcadores de alto risco. Pacientes com t(9;22)/BCR-ABL1 requerem tratamento direcionado (imatinibe/dasatinibe), enquanto pacientes com iAMP21 obtêm melhores resultados quando tratados intensivamente. Biomarcadores genéticos de alto risco são quatro vezes mais prevalentes em adultos em comparação com crianças.
Moorman, A. (2016). Novos e emergentes biomarcadores genéticos prognósticos e preditivos na leucemia linfoide aguda de precursores de células B. Haematologica, 101, 407 – 416. https://doi.org/10.3324/haematol.2015.141101.
