A Veritas Genetics, em colaboração com o Departamento de Biomedicina e Prevenção da Universidade de Roma Tor Vergata e o Hospital Universitário Tor Vergata, publicou os resultados de um estudo piloto inovador que demonstra a importância dos escores de risco poligênico (PRS) na identificação e manejo de mulheres com alto risco de desenvolver câncer de mama.
Este estudo inovador, liderado pelo Professor Giuseppe Novelli da Universidade de Tor Vergata em colaboração com membros-chave da equipe médico-científica da Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo e Bibiana Palao), sugere que o PRS, combinado com a avaliação de variantes patogênicas conhecidas, pode fornecer uma avaliação de risco mais precisa para portadoras e não portadoras de mutações em genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 e ATM.
O estudo, publicado no Journal of Personalized Medicine, avaliou mulheres com histórico familiar de câncer de mama, demonstrando que o PRS melhora significativamente a precisão da predição de risco individual. Isso é particularmente relevante para mulheres que não são portadoras de variantes patogênicas em genes de suscetibilidade. Para portadoras de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, o PRS oferece uma abordagem complementar que ajuda a refinar estratégias personalizadas de manejo e prevenção.
O PRS tem o potencial de transformar a forma como o risco de câncer é avaliado e gerenciado em pacientes com histórico familiar da doença. Dr. Izquierdo acrescentou: „A pontuação de risco poligênico não apenas fornece uma avaliação mais profunda do risco genético, mas também redefine como entendemos a suscetibilidade ao câncer em famílias com histórico da doença. Esta ferramenta é fundamental para o futuro da medicina personalizada e o manejo proativo de condições complexas como o câncer de mama.“
