O Reitor da Aston Medical School fará uma palestra pública sobre doenças genéticas raras e novas descobertas da genômica na Aston University em 6 de junho de 2024.
O Professor Eamonn Maher ingressou na Aston University em outubro de 2023, vindo do Departamento de Genética Médica da Universidade de Cambridge. Ele publicou inúmeros artigos sobre doenças raras e genômica nas áreas de genética do câncer, genética do desenvolvimento humano, epigenética e imprinting genômico.
Doenças raras são definidas como condições que afetam menos de 1 em cada 2.000 pessoas. No entanto, com mais de 7.000 doenças raras conhecidas, elas afetam um número considerável de pessoas no geral.
No passado, o diagnóstico de doenças raras era frequentemente atrasado e as opções de tratamento eram limitadas, mas cerca de 80% das doenças raras têm uma base genética e os avanços nas tecnologias genômicas, como o sequenciamento do genoma, agora permitem um diagnóstico mais precoce e fornecem insights sobre tratamentos potenciais para algumas condições.
Em sua palestra, o Professor Maher usará sua experiência como geneticista clínico e pesquisador para ilustrar como a análise das bases genéticas de doenças raras pode fornecer insights importantes sobre as causas de doenças raras e comuns e levar ao desenvolvimento de abordagens de tratamento inovadoras.
A palestra em 6 de junho de 2024 ocorrerá às 18h30 GMT no Susan Cadbury Lecture Theatre, Aston Business School. Para ingressos, visite a página do Eventbrite . A palestra também será transmitida online . O evento é gratuito e haverá um coquetel de bebidas.
