Um novo estudo da deCODE genetics utiliza árvores genealógicas e dados de sequenciamento de 64.806 islandeses para lançar luz sobre a taxa e a natureza das mutações no DNA mitocondrial (mtDNA) e a peculiar dinâmica de sua transmissão materna.
Em um artigo publicado hoje na Cell, cientistas da deCODE genetics, uma subsidiária da Amgen, apresentam o maior estudo até hoje sobre mutações de mtDNA na linhagem germinativa em humanos e sua transmissão em 116.663 pares mãe-filho. O estudo documenta a extensão surpreendente da hipermutabilidade em algumas posições do mtDNA, incluindo a bem conhecida mutação deletéria A>G na posição 3243 que causa a síndrome MELAS. A mutação ocorreu 15 vezes nas 2.548 linhagens maternas, mas tipicamente desapareceu após várias gerações, devido ao seu grave impacto na saúde dos portadores.
Evidências agregadas fortes foram descobertas para seleção contra muitas dessas mutações de mtDNA deletérias de curta duração nas linhagens. A equipe da deCODE também relatou evidências de um extenso episódio anterior de seleção negativa afetando as mitocôndrias, chamado seleção germinativa, onde moléculas de DNA mitocondrial com mau funcionamento são descartadas durante o desenvolvimento dos oócitos. Finalmente, eles usaram o grande número de transmissões de mutações de mtDNA nas linhagens para estimar de forma confiável que os indivíduos herdam, em média, apenas cerca de 3 unidades de mtDNA de suas mães – menos do que o indicado por estudos anteriores.
