A Veritas Genetics, em colaboração com o Departamento de Biomedicina e Prevenção da Universidade de Roma Tor Vergata e o Hospital Universitário Tor Vergata, publicou os resultados de um estudo piloto inovador que demonstra a importância dos escores de risco poligênico (PRS) na identificação e manejo de mulheres com alto risco de câncer de mama.
Este estudo pioneiro, liderado pelo Professor Giuseppe Novelli da Universidade de Tor Vergata, em colaboração com membros importantes da equipe médico-científica da Veritas (Dr. Vincenzo Cirigliano, Dr. Luis Izquierdo, Giuliana Longo e Bibiana Palao), sugere que os PRS, juntamente com a avaliação de variantes patogênicas conhecidas, podem fornecer uma avaliação de risco mais precisa tanto para portadoras quanto para não portadoras de mutações em genes como BRCA1, BRCA2, PALB2 e ATM.
O estudo, publicado no Journal of Personalized Medicine, analisou mulheres com histórico familiar de câncer de mama e descobriu que os PRS melhoram significativamente a precisão da previsão de risco individual. Isso é particularmente verdadeiro para mulheres que não são portadoras de variantes patogênicas em genes de suscetibilidade. Para portadoras de mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, os PRS oferecem uma abordagem complementar que ajuda a refinar estratégias personalizadas de manejo e prevenção.
De acordo com o Dr. Izquierdo, Diretor Médico da Veritas, "este estudo valida o valor clínico das ferramentas genômicas para a personalização da medicina preventiva. O uso de PRS, juntamente com o teste genético convencional, permite que os profissionais de saúde ofereçam um tratamento mais preciso e adaptado às necessidades individuais de cada paciente, melhorando, em última análise, os resultados a longo prazo."
