Washington (LabNews Media LLC) – Probir novorođenčadi u SAD-u suočava se s raskrižjem u pogledu zaštite podataka. Kako je objavljeno u časopisu Clinical Laboratory News (CLN) Udruženja za dijagnostiku i laboratorijsku medicinu (ADLM), sporovi oko pohrane i ponovne upotrebe uzoraka osušene krvi odgodili su dugoročno ponovno odobrenje programa spašavanja života od strane Kongresa i pojačali pozive za većom transparentnošću.
Od 1960-ih, novorođenčad se pregledava na rijetke bolesti poput fenilketonurije i drugih genetskih poremećaja pomoću osušenih kapi krvi. Uzorci se dobivaju ubodom u petu, skupljaju se na filter papirnate kartice i prvenstveno se šalju u javnozdravstvene laboratorije. Prema Nacionalnoj organizaciji za rijetke poremećaje, ovim se postupkom svake godine identificira otprilike 6.700 beba s rijetkim bolestima. Međutim, tijekom posljednja dva desetljeća dugotrajno skladištenje i korištenje preostalih uzoraka bili su predmet tužbi; u jednom slučaju korišteni su za identifikaciju roditelja optuženog za kazneno djelo. Zbog nastalih zabrinutosti za privatnost, Kongres nije službeno obnovio financiranje programa probira od 2014. Iako programi i dalje primaju godišnje financiranje, bez formalne obnove, ovo financiranje moglo bi se smanjiti ili ukinuti u bilo kojem trenutku.
Pravila skladištenja uvelike se razlikuju među državama. Dennis Dietzen iz Dječje bolnice Phoenix rekao je da postoji "onoliko smjernica za skladištenje koliko i država". Neke države dopuštaju skladištenje tri do šest mjeseci, druge jednu do pet godina; Tennessee pohranjuje do dvije godine i zabranjuje korištenje u istraživačke svrhe. Nekoliko država, poput Kalifornije i Massachusettsa, nikada ne uništavaju svoje test trake. Nakon dijagnoze i obavještavanja obitelji, trake se obično pohranjuju bez identifikacijskih podataka radi osiguranja kvalitete ili analize, u nekim slučajevima s kodom koji se po potrebi može povezati s pacijentom. Laboratoriji također kratkoročno zadržavaju kartice za ponovno testiranje, internu validaciju, CLIA zahtjeve i praćenje kvalifikacije osoblja. Dugoročno se mogu koristiti za validaciju novih metoda testiranja, proučavanje novo karakteriziranih bolesti i provođenje populacijskih studija.
Danyel Tacker sa Sveučilišta Zapadna Virginija rekao je da su uzorci krvi vrlo stabilni, posebno markeri koji se traže u probiru, poput aminokiselina; mogu se čuvati mjesecima do godinama. Obično se uzorci pohranjuju samo s minimalnim informacijama, poput spola i datuma rođenja; daljnje zaštitne mjere uključuju pseudonime i odvojeno pohranjivanje izvornih podataka. Laboratoriji podliježu CLIA pravilima za zaštitu podataka o pacijentima. „Postoje otvorene zabrinutosti da zlonamjerni akteri kupuju i preprodaju podatke. Te su zabrinutosti opravdane. Ali mogu vam reći da ljudi u laboratorijima za probir novorođenčadi definitivno nisu u tome radi profita“, rekao je Tacker. Laboratoriji često rade s vrlo niskim ili negativnim maržama i isključivo za kliničku skrb.
Ponovna identifikacija je još uvijek moguća kod iznimno rijetkih bolesti ako laboratorij dugoročno prati samo jednog pacijenta. Nadalje, tehnološki napredak poboljšao je mogućnost preraspodjele anonimiziranih uzoraka. „Genomski podaci koje danas analiziramo kombiniraju se s fundamentalnom kemijom, što nije bio slučaj prije 20 godina“, rekao je Tacker. Tada su istraživači proučavali pojedinačne promjene DNK; danas je moguće sekvenciranje cijelog genoma i karakteristične genske varijante, koje se, u kombinaciji s profilom ili regijom, mogu pratiti do pacijenta ili obitelji. Znanstvena zajednica o tome mora otvoreno raspravljati. Dietzen je rekao da se rizik ponovne identifikacije prije smatrao „vrlo nategnutim“, ali se mora smatrati stvarnim – „Je li malen? Da, svakako. Ali je stvaran.“
Jedna od Tackerovih prvih briga bio je pristup zdravstvenom osiguranju. Iako Zakon o pristupačnoj zdravstvenoj zaštiti zabranjuje uskraćivanje pokrića ili naplaćivanje većih premija zbog već postojećih zdravstvenih stanja, taj se stav stalno osporava. Drugo je pitanje što bi se trebalo dogoditi ako istraživanje koje koristi uzorke dovede do komercijalne primjene ili profita - točnije, hoće li izvorni vlasnici uzoraka imati pravo na udio. Dietzen je naveo pravne, forenzičke, osiguravajuće i medicinske razloge zašto treba izbjegavati ponovnu identifikaciju.
U Teksasu, Minnesoti, Michiganu i New Jerseyju, obitelji su tijekom posljednja dva desetljeća tužile zbog pohrane i korištenja uzoraka krvi bez pristanka za istraživanje. Nakon presuda iz 2009. godine, vlastima u Teksasu i Minnesoti naređeno je uništiti milijune uzoraka. Godine 2025. Šesti okružni sud presudio je da rukovanje uzorcima krvi u Michiganu nije prekršilo ustavna prava roditelja; savezni sudac također je prethodne godine odbacio tužbe roditelja iz New Jerseyja, a u listopadu 2025. podnijeli su revidiranu tužbu. Okidač je bio slučaj iz 2022. u kojem je državna policija New Jerseyja sudskim putem zatražila pohranjeni uzorak krvi devetogodišnjeg djeteta kako bi povezala oca sa seksualnim zločinima počinjenim 1996. i 2003. godine.
Ellen Wright Clayton sa Sveučilišta Vanderbilt rekla je da je pravi problem manje u privatnosti podataka nego u očekivanjima javnosti. Ljudi očekuju da će zdravstveni podaci ostati privatni, ali to očekivanje se ne ispunjava. Iako je primarna svrha prikupljanja uzoraka identificiranje djece kojoj je potrebno liječenje, moguće su i druge upotrebe. U vrijeme skepticizma, programi se moraju bojati ugrožavanja svoje funkcije javnog zdravstva ako objave uzorke za istraživanje. Stanley Lo s Medicinskog fakulteta u Wisconsinu rekao je da stručnjaci moraju bolje informirati javnost o tome što se postiže probirom novorođenčadi i što se događa s uzorcima krvi. Mnogi ljudi vjeruju da roditelji posjeduju uzorke; države moraju uspostaviti snažne politike kako bi spriječile zlouporabu. „Sve se svodi na obrazovanje. Trebali biste dobiti pristanak i objasniti što radite i zašto. Sumnjam da bi većina ljudi bila u redu s tim kad bi razumjeli o čemu se radi.“
Prema Tackeru, laboratorijskim stručnjacima je teško razumjeti razlog zastoja u ponovnom odobrenju. „Ako želite podržati populaciju, pomislili biste da bi novorođenčad s nasljednim ili sporadičnim metaboličkim poremećajima bila ključna meta financiranja. Također, to nije jako skup program, pa smo iskreno pomalo zbunjeni što se ne obnavlja.“ Trenutno Kongres odobrava program iz godine u godinu. Srž rasprave je što predstavlja identificiranje i koja istraživanja povećavaju rizik od ponovne identifikacije. Dietzen je rekao da se na ovo pitanje najbolje odgovara za svaki projekt pojedinačno, a institucionalni odbor za reviziju procjenjuje rizike. Lo je govorio o ravnoteži između nacionalnih propisa i neovisnosti vlade; Kongres želi osigurati da se potencijalna kršenja individualnih sloboda razjasne prije donošenja odluke o financiranju.
Tacker je istaknuo da se zabrinutost oko privatnosti podataka u vezi s genetskim informacijama proteže dalje od uzoraka krvi, na komercijalne pružatelje genealoških usluga poput sada bankrotirane tvrtke 23andMe. Čitavo područje laboratorijskih testova sada je u potpunosti komercijalizirano; mnogi ljudi malo razmišljaju o brisu obraza za određivanje podrijetla. Takvi pružatelji usluga ne podliježu istim standardima kao pružatelji zdravstvene skrbi; javnost mora obratiti pozornost na to kako se s podacima postupa. Dietzen je rekao da je javna slika medicine i znanosti znatno narušena u posljednje tri do pet godina. Kada znanstvenici zagovaraju neograničenu upotrebu ovih metoda bez pristanka, to potiče teorije zavjere da se slijede motivi koji nisu dobrobit djece. Smjernice bi se mogle kretati od neograničenog odobravanja sekundarnih istraživanja do strogih ograničenja primjene; mnogo će ovisiti o formulaciji početnog pristanka i razlikovat će se od države do države. U državama koje dopuštaju dugotrajno skladištenje, djeca čiji se uzorci pohranjuju doživjet će odraslu dob i možda će morati sama pristati na korištenje u istraživačke svrhe. „Osušene kapi krvi nevjerojatno su sredstvo koje je spasilo živote mnoge djece i omogućilo djeci s prethodno smrtonosnim bolestima da vode normalan, zdrav život – i kognitivno i fizički“, rekao je Dietzen. „Nema sumnje da su osušene kapi krvi vrijedne i trebali bismo ih tretirati kao vrijedan resurs kakav jesu.“
