A Down-szindrómában (21-es triszómia) szenvedőknél több mint 90 százalékos az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. A március 21-i Down-szindróma világnapja alkalmából az Alzheimer Kutatási Kezdeményezés (AFI) felhívja a figyelmet a diagnózis, az ellátás és a kutatás terén felmerülő sajátos kihívásokra e magas kockázatú csoport esetében.
A genetikai alap a 21-es kromoszóma hármas kópiájában rejlik, amely az APP amiloid prekurzor fehérje génjét tartalmazza. A génnek ez a plusz kópiája az amiloid-béta fokozott termeléséhez vezet , amely már korán plakkok formájában lerakódik az agyban. A tipikus neuropatológiai változások általában 35 és 40 év közötti korban kezdődnek az érintett egyéneknél – 15-20 évvel az első klinikai tünetek előtt. A demencia kezdeti jelei gyakran az 50-es évek elejétől jelentkeznek. A nyugati országokban az Alzheimer-kór ma a vezető halálok a Down-szindrómás emberek körében.
A diagnózis felállítása különösen nehéz. A kezdeti kognitív szintek személyenként jelentősen eltérnek, és előzetes referenciaértékek nélkül a változásokat nehéz felmérni. Továbbá nincs korcsoportnak megfelelő kontrollcsoport Alzheimer-kór nélkül, mivel szinte minden érintett személynél hosszú távon kialakul a betegség. A fiatalabb felnőttkorban végzett strukturált alapfelmérések könnyebben láthatóvá tehetik a változásokat, de ezek Németországban még nem bevett gyakorlatok.
A speciális ellátási szolgáltatások ritkák. Az LMU München memóriaklinikája , Dr. Johannes Levin professzor vezetésével, az egyetlen egyetemi intézmény, amely erre a területre specializálódott. A betegek Németország minden részéről érkeznek, de nem mindenkinek van lehetősége igénybe venni ezt a speciális konzultációt. Az értékelés tapasztalatot, türelmet, személyre szabott teszteket és multidiszciplináris csapatot igényel – az általános lakosságnál alkalmazott standard eljárások itt csak részben alkalmazhatók.
A Down-szindrómás emberek továbbra is jelentősen alulreprezentáltak a klinikai kutatásokban . Az amiloid elleni új antitestterápiákat ritkán alkalmazzák ebben a csoportban a biztonságossági adatok hiánya miatt. A 21-es triszómiában szenvedő egyénekkel végzett vizsgálatok eredményei azonban jelentősen hozzájárultak az Alzheimer-kór patológiájának megértéséhez. A szakértők tudományosan értékesnek tartják ezen egyének szisztematikus bevonását a vizsgálatokba, de a lehetséges további kockázatok gondos értékelését szorgalmazzák. A kezdeti klinikai vizsgálatok jelenleg külföldön zajlanak.
Az AFI kulcsfontosságú problémát jelent a magas kockázattal kapcsolatos tudatosság hiányában – az érintettek, családtagjaik és a szakemberek körében. Ezen ismeretek hiányában a válaszok gyakran késedelmesek. A korai felismerés, a strukturált diagnosztika és az egyénre szabott támogatás azonban jelentős változást hozhat.
Az Alzheimer Kutatási Kezdeményezés (eV) több oktatást, a mindennapi orvosi gyakorlatban fokozottabb tudatosságot és e csoport kutatásokban való fokozottabb figyelembevételét szorgalmazza .
