Le persone con sindrome di Down (trisomia 21) hanno un rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer superiore al 90%. In occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down, che si celebra il 21 marzo, l' Alzheimer Research Initiative (AFI) desidera richiamare l'attenzione sulle particolari sfide che si presentano nella diagnosi, nella cura e nella ricerca per questo gruppo ad alto rischio.
La base genetica risiede nella tripla copia del cromosoma 21, che contiene il gene per la proteina precursore dell'amiloide, APP. Questa copia extra del gene porta a una maggiore produzione di beta-amiloide, che si deposita precocemente sotto forma di placche nel cervello. Le tipiche alterazioni neuropatologiche iniziano solitamente negli individui affetti tra i 35 e i 40 anni, dai 15 ai 20 anni prima della comparsa dei primi sintomi clinici. I primi segni di demenza compaiono spesso a partire dai 50 anni. Nei paesi occidentali, la malattia di Alzheimer è oggi la principale causa di morte tra le persone con sindrome di Down.
La diagnosi è particolarmente difficile. I livelli cognitivi iniziali variano considerevolmente da persona a persona e, in assenza di parametri di riferimento precedenti, è difficile valutare i cambiamenti. Inoltre, non esiste un gruppo di controllo di pari età senza Alzheimer, poiché quasi tutti gli individui affetti sviluppano la malattia nel lungo periodo. Valutazioni di base strutturate in giovane età adulta potrebbero rendere i cambiamenti più facilmente evidenti, ma queste non sono ancora una pratica consolidata in Germania.
I servizi di assistenza specializzata sono rari. La Clinica della Memoria della LMU di Monaco , diretta dal Prof. Dr. Johannes Levin, è l'unica struttura universitaria specializzata in questo campo. I pazienti provengono da tutta la Germania, ma non tutti hanno la possibilità di accedere a questa consulenza specialistica. La valutazione richiede esperienza, pazienza, test personalizzati e un team multidisciplinare: le procedure standard utilizzate nella popolazione generale sono applicabili solo parzialmente in questo contesto.
Le persone con sindrome di Down sono ancora significativamente sottorappresentate nella ricerca clinica . Le nuove terapie con anticorpi contro l'amiloide sono raramente utilizzate in questo gruppo a causa della mancanza di dati sulla sicurezza. Tuttavia, i risultati degli studi condotti su individui con trisomia 21 hanno contribuito in modo significativo alla comprensione della patologia dell'Alzheimer. Gli esperti considerano l'inclusione sistematica di questi individui negli studi scientificamente valida, ma raccomandano un'attenta valutazione dei potenziali rischi aggiuntivi. I primi studi clinici sono attualmente in corso all'estero.
L'AFI individua come problema chiave la scarsa consapevolezza dell'alto rischio , sia tra le persone colpite, sia tra le loro famiglie e i professionisti. Senza questa consapevolezza, gli interventi sono spesso ritardati. Tuttavia, la diagnosi precoce, una diagnostica strutturata e un supporto personalizzato potrebbero fare una differenza significativa.
L'iniziativa di ricerca sull'Alzheimer eV chiede maggiore informazione, una maggiore consapevolezza nella pratica medica quotidiana e una migliore considerazione di questo gruppo nella ricerca.
