دراسة جديدة، نُشرت في مجلة Nature Communications، من قبل باحثين في معهد ليندا كرنيك لمتلازمة داون (معهد كرنيك) في حرم جامعة كولورادو أنشوتز الطبي، تفيد بتحقيق اختراق كبير. البحث، وهو جزء من مشروع كرنيك لمشروع الكروموسوم الثلاثي البشري الجاري، يحدد أنواعًا فرعية جزيئية ومناعية مختلفة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ويقدم رؤى جديدة يمكن أن تؤدي إلى مناهج طبية شخصية للعلاج السريري لهذه الحالة.
حلل فريق معهد كرنيك التعبير عن الجينات المشفرة على الكروموسوم 21، وهو موجود ثلاث مرات لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، لدى مئات المشاركين في مشروع الكروموسوم الثلاثي البشري، وحددوا أنماطًا فريدة من التعبير الجيني الزائد لدى الأفراد. باستخدام خوارزميات متقدمة للتعلم الآلي، قام الباحثون بتعيين أنماط التعبير الجيني الزائد المتغيرة على الكروموسوم 21 إلى ثلاث مجموعات فرعية جزيئية ومناعية متميزة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. هذه هي المرة الأولى التي تُستخدم فيها الملفات الجزيئية المستمدة من عينات الدم لـ تقسيم السكان المصابين بـ متلازمة داون إلى مجموعات فرعية مختلفة.
https://www.nature.com/articles/s41467-024-49781-1
