تُظهر دراسة جديدة شارك فيها معهد كارولينسكا في السويد تقدمًا رائدًا في علاج الصمم الخلقي. من خلال العلاج الجيني، تم تحسين قدرة السمع لدى جميع المرضى العشرة المشاركين، دون آثار جانبية خطيرة. النتائج، التي نُشرت في مجلة Nature Medicine، جاءت بالتعاون مع مستشفيات وجامعات في الصين.
شملت الدراسة عشرة مرضى تتراوح أعمارهم بين سنة واحدة و 24 عامًا، يعانون من الصمم الوراثي أو ضعف السمع الشديد. كان السبب طفرة في جين OTOF، مما يسبب نقصًا في بروتين أوتوفيرلين، وهو ضروري لنقل إشارات السمع. باستخدام فيروس غدي مصطنع (AAV)، تم إدخال نسخة وظيفية من جين OTOF عن طريق الحقن في الأذن الداخلية.
بعد شهر واحد فقط، أظهر العلاج فعاليته، وبعد ستة أشهر، تحسن سمع جميع المشاركين بشكل كبير: انخفض متوسط مستوى الصوت المسموع من 106 إلى 52 ديسيبل. استفاد الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمسة وثمانية أعوام بشكل خاص. تمكنت فتاة تبلغ من العمر سبع سنوات من التحدث مع والدتها بشكل طبيعي مرة أخرى بعد أربعة أشهر من العلاج. لكن المراهقين والبالغين أظهروا أيضًا تحسنًا، مما يؤكد تنوع هذه الطريقة.
„هذا تقدم هائل يمكن أن يغير حياة المتضررين“، تؤكد ماولي دوان، محاضرة في معهد كارولينسكا ومؤلفة مشاركة في الدراسة. „هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها اختبار هذه الطريقة على المراهقين والبالغين.“ كان العلاج آمنًا، مع انخفاض مؤقت في عدد خلايا الدم البيضاء كأكثر الآثار الجانبية شيوعًا، ولكن دون مضاعفات خطيرة.
ينظر الباحثون بتفاؤل إلى المستقبل: „جين OTOF هو مجرد البداية“، تقول دوان. تركز الأبحاث الآن على جينات أخرى مثل GJB2 و TMC1، التي تسبب الصمم أيضًا. تظهر الدراسات على الحيوانات نتائج واعدة بالفعل. تمثل هذه الدراسة، التي مولتها برامج بحث صينية وشركة Otovia Therapeutics Inc.، علامة فارقة في الطريق نحو علاجات قابلة للتطبيق على نطاق واسع للصمم الوراثي.
معرف الكائن الرقمي
