بون (LabNews Media LLC) – وصل المشروع النموذجي للتشخيص الشامل وإيجاد العلاج عن طريق تسلسل الجينوم إلى معلم هام. بعد ثلاثة أشهر من بدء التشغيل التشغيلي لمنصة البيانات، تم بالفعل توفير 25,000 مجموعة بيانات مضمونة الجودة.
يعد المشروع جزءًا من الاستراتيجية الوطنية للطب الجينومي (genomDE). الهدف هو تجميع البيانات السريرية والجينومية للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة بالإضافة إلى الأمراض الوراثية والمتقدمة للأورام. تهدف البيانات إلى تمكين تشخيصات أكثر دقة، وتحسين قرارات العلاج الفردية، وتعزيز البحث الطبي الحيوي.
يدير معهد الفيدرالي للأدوية والمنتجات الطبية (BfArM) منصة البيانات. وفقًا للمعهد، يسير المشروع وفقًا للخطة منذ عمليات نقل البيانات الأولى في التشغيل التجريبي في يوليو 2025، ويضع الأساس لاستخدام أوسع للطب الجينومي في الرعاية والبحث.
قيم الدكتور أندرياس تيل، رئيس منصة البيانات، المسار حتى الآن بشكل إيجابي. أظهرت الـ 25,000 مجموعة بيانات أن المشروع النموذجي قد بدأ بنجاح ويمكن أن يساهم في تحسين الرعاية السريرية وتعزيز البحث المبتكر.
أبرزت البروفيسورة إيفلين شروب، أخصائية علم الوراثة البشرية في مستشفى جامعة دريسدن والمتحدثة باسم المجلس الاستشاري لـ genomDE، أهمية رعاية المرضى. التشخيص المؤكد جزيئيًا للأمراض النادرة هو أمر رائد للعلاج. في حالات الإصابة بالسرطان، يمكن للعلاجات الجديدة وخيارات العلاج الفردية تحسين نوعية الحياة وزيادة فرص البقاء على قيد الحياة.
مستقبلاً، من المتوقع أن تدعم منصة البيانات أيضًا التشبيك مع البنى التحتية للبيانات الوطنية والدولية وأن تساهم في التطوير المستمر للمعايير المشتركة في الطب الجينومي. في 28 و 29 سبتمبر 2026، سيعقد مؤتمر genomDE في بون، حيث سيتم مناقشة التقدم المحرز حتى الآن والخطوات التالية.
