ضمور الشبكية التدريجي (PRA) هو مجموعة من أمراض الوراثة التي تسبب تنكسًا تدريجيًا للخلايا الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين. الكلاب المصابة بـ PRA لديها رؤية طبيعية عند الولادة، ولكنها تصبح عمياء تمامًا في سن الرابعة أو الخامسة. لا يوجد علاج.
الآن، حدد فريق بقيادة جامعة كامبريدج الطفرة الجينية التي تسبب PRA في كلاب الراعي الإنجليزية وطور اختبار DNA لها. من خلال تحديد الكلاب التي تحمل المرض قبل أن تبدأ رؤيتها في التدهور، فإنه يوفر أداة لاتخاذ قرارات التربية حتى لا ينتقل المرض إلى الجراء.
عادةً ما يلاحظ أصحاب الكلاب أن كلبهم يعاني من PRA في منتصف العمر. في ذلك الوقت، ربما يكون قد تزاوج بالفعل ونقل الجين المعيب إلى جروه. هذا جعل المرض مرضًا يصعب السيطرة عليه.
الاكتشاف الجديد يعني أنه يمكن الآن القضاء على ضمور الشبكية التدريجي بالكامل وبسرعة كبيرة من مجموعة كلاب الراعي الإنجليزية.
نُشرت النتائج اليوم في مجلة Genes.
قال كاثرين ستانبري، باحثة في كلية الطب البيطري بجامعة كامبريدج والمؤلفة الأولى للتقرير: "عندما تبدأ رؤية الكلب في التدهور، لا يوجد علاج - يصبح أعمى تمامًا في النهاية".
وأضافت: "الآن بعد أن أصبح لدينا اختبار DNA، لا يوجد سبب يجعل أي كلب راعي إنجليزي يولد بهذا الشكل من ضمور الشبكية التدريجي مرة أخرى - فهو يمنح المربين وسيلة للقضاء على المرض تمامًا".
الطفرة الجينية التي حددها الفريق متنحية، مما يعني أنها تؤدي إلى العمى فقط إذا ورث كلب الراعي الإنجليزي نسختين منها. إذا كان الكلب لديه نسخة واحدة فقط ، فهو حامل - لا يصاب بـ PRA، ولكنه قد ينقل الطفرة إلى جروه. إذا تم تهجين حاملين، فإن حوالي ربع الجراء سيصابون بـ PRA.
هناك عامل تزواج داخلي مرتفع في سلالات الكلاب، مما يعني أن العديد من الأفراد مرتبطون ببعضهم البعض. هذا يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالأمراض المتنحية مقارنة بالبشر.
بدأ الفريق التحقيق بعد أن اتصل بهم مالك يائس لكلب الراعي الإنجليزي تم تشخيصه مؤخرًا بمرض ضمور الشبكية التدريجي (PRA). كان الكلب يعمل ككلب بحث وإنقاذ، لكنه اضطر إلى التقاعد بسبب تدهور بصره الذي أدى إلى العمى التام. دعا الباحثون المالكين أو المربين الآخرين لهذا النوع إلى تقديم عينات DNA وحصلوا على عينات من ستة كلاب راعي إنجليزي مصابة بـ PRA وعشرين كلبًا غير مصاب. كان هذا كافيًا لهم لتحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن PRA باستخدام تسلسل الجينوم الكامل.
يقدم الفريق خدمة اختبار جيني تجاري للكلاب، حيث يقدم اختبارات DNA لمربي الكلاب لمساعدتهم على تجنب تربية الكلاب التي ستصاب بأمراض وراثية. وكجزء من ذلك، يقدمون الآن اختبار DNA لمرض ضمور الشبكية التدريجي في كلاب الراعي الإنجليزي. يمكن لأي شخص شراء مجموعة اختبار تكلف 48 جنيهًا إسترلينيًا فقط، وأخذ مسحة من فم كلبه وإعادتها للفحص.
قال الدكتور كاثرين ميلرز من كلية الطب البيطري بجامعة كامبريدج، المؤلف الرئيسي للتقرير: "لا يلاحظ المالك بالضرورة أن هناك خطأ ما في عيون كلبه حتى يبدأ في الاصطدام بالأثاث. على عكس البشر الذين يبلغون عن ذلك عندما لا تكون رؤيتهم جيدة، فإن الكلاب ببساطة تتعامل مع الأمر".
