نشرت شركة Veritas Genetics، بالتعاون مع قسم الطب الحيوي والوقاية في جامعة روما تور فيرغاتا ومستشفى جامعة تور فيرغاتا، نتائج دراسة تجريبية مبتكرة توضح أهمية درجات المخاطر متعددة الجينات (PRS) في تحديد وإدارة النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي.
تقترح هذه الدراسة الرائدة، بقيادة البروفيسور جوزيبي نوفيلي من جامعة تور فيرغاتا بالتعاون مع أعضاء رئيسيين من فريق Veritas الطبي والعلمي (الدكتور فينتشنزو تشيريليانو، والدكتور لويس إزكويردو، وجوليانا لونغو، وبيبيانا بالاو)، أن درجات المخاطر متعددة الجينات، جنبًا إلى جنب مع تقييم المتغيرات المرضية المعروفة، يمكن أن توفر تقييمًا أكثر دقة للمخاطر لكل من حاملي وغير حاملي الطفرات في جينات مثل BRCA1 و BRCA2 و PALB2 و ATM.
قامت الدراسة، المنشورة في مجلة الطب الشخصي، بتقييم النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي لسرطان الثدي، وأظهرت أن درجات المخاطر متعددة الجينات تحسن بشكل كبير دقة التنبؤ بالمخاطر الفردية. وهذا مهم بشكل خاص للنساء اللواتي لا يحملن متغيرات مرضية في جينات القابلية للإصابة. بالنسبة لحاملي الطفرات في جينات مثل BRCA1 و BRCA2، توفر درجات المخاطر متعددة الجينات نهجًا تكميليًا يساعد في تحسين استراتيجيات الإدارة والوقاية الشخصية.
تمتلك درجات المخاطر متعددة الجينات القدرة على تحويل كيفية تقييم وإدارة مخاطر السرطان لدى المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض. وأضاف الدكتور إزكويردو: "لا يوفر تحديد درجات المخاطر متعددة الجينات تقييمًا أعمق للمخاطر الجينية فحسب، بل يعيد أيضًا تعريف فهمنا لقابلية الإصابة بالسرطان في العائلات التي لديها تاريخ للمرض. هذه الأداة هي مفتاح مستقبل الطب الشخصي والإدارة الاستباقية للحالات المعقدة مثل سرطان الثدي.“
