دراسة رائدة أجراها علماء من إسرائيل وغانا، نُشرت في العدد الحالي من مجلة PNAS، تظهر أن طفرة ذات أهمية تطورية في جين APOL1 البشري لا تحدث بشكل عشوائي، بل تحدث بشكل متكرر في الأماكن التي تكون فيها ضرورية للوقاية من الأمراض. وهذا يتحدى بشكل أساسي فكرة أن التطور مدفوع بطفرات عشوائية ويربط النتائج بنظرية جديدة تقدم مفهومًا جديدًا لأصل الطفرات لأول مرة.
الآثار المترتبة على علم الأحياء والطب وعلوم الكمبيوتر وربما حتى على فهمنا لأصل الحياة نفسها واسعة النطاق بشكل محتمل.
الطفرة العشوائية هي تغيير جيني يكون احتماله مستقلًا عن فائدته. فقط عندما تحدث هذه المصادفات المفترضة، يقوم الانتقاء الطبيعي بفحصها وفصل المفيد منها عن الضار. لقرن من الزمان، اعتقد العلماء أن سلسلة من هذه المصادفات قد تراكمت ببطء، قطعة قطعة، لتخلق التنوع وروعة الحياة من حولنا.
ومع ذلك، لم يكن من الممكن أبدًا فحص ما إذا كانت الطفرات في الحمض النووي تحدث بشكل عشوائي أم لا. الطفرات أحداث نادرة بالنسبة لحجم الجينوم، وقد جعلت القيود التقنية من المستحيل على العلماء حتى الآن النظر إلى الجينوم بتفصيل كافٍ لتتبع الطفرات الفردية أثناء حدوثها الطبيعي. لحل هذه المشكلة، طور البروفيسور آدي ليفنات من جامعة حيفا، مدير مختبر ساجول لأبحاث التطور، المؤلف الرئيسي الدكتور دانيال ميلامد والفريق طريقة اكتشاف جديدة عالية الدقة، وطبقوها مؤخرًا على طفرة HbS الشهيرة التي تحمي من الملاريا، ولكنها تسبب فقر الدم المنجلي في حالة المتماثل الزيجوت. أظهرت النتائج أن طفرة HbS لم تحدث بشكل عشوائي، بل حدثت بشكل متكرر في الجين والسكان حيث كانت مطلوبة. والآن، يبلغون عن نفس النمط غير العشوائي في طفرة ثانية ذات أهمية تطورية.
تدرس الدراسة الجديدة الظهور الجديد لطفرة في جين APOL1 البشري. تحمي هذه الطفرة من شكل من أشكال داء المثقبيات، وهو مرض ابتلى وسط أفريقيا في الماضي وأودى بحياة عشرات الآلاف سنويًا حتى وقت قريب. لدى الأشخاص الذين لديهم نسختان من الجين، فإنها تزيد أيضًا من خطر الإصابة بأمراض الكلى المزمنة. إذا نشأت طفرة APOL1 بشكل عشوائي، فيجب أن تظهر في جميع السكان بنفس المعدل تقريبًا ثم تنتشر تحت ضغط داء المثقبيات . ومع ذلك، إذا لم تنشأ بشكل عشوائي، فقد تظهر بالفعل بشكل أكثر شيوعًا في الأماكن التي تكون فيها مفيدة. تدعم النتائج النمط غير العشوائي: ظهرت الطفرة بشكل أكثر شيوعًا بكثير لدى الأفارقة جنوب الصحراء الكبرى، الذين عانوا من أمراض متوطنة لعدة أجيال، مقارنة بالأوروبيين الذين لم يفعلوا ذلك، وفي نفس المكان بالضبط في الجينوم حيث توفر الحماية. قال ليفنات: "الاكتشافات الجديدة تتحدى بشكل أساسي فكرة الطفرة العشوائية".
DOI: 10.1073/pnas.2424538122.
