نشرت Veritas Genetics، بالتعاون مع قسم الطب الحيوي والوقاية في جامعة روما تور فيرغاتا والمستشفى الجامعي تور فيرغاتا، نتائج دراسة تجريبية مبتكرة تسلط الضوء على أهمية درجات المخاطر المتعددة الجينات (PRS) في تحديد وعلاج النساء المعرضات لخطر الإصابة بسرطان الثدي.
قاد هذه الدراسة الرائدة البروفيسور جوزيبي نوفيلي من جامعة تور فيرغاتا، بالتعاون مع أعضاء رئيسيين من الفريق الطبي العلمي في Veritas (الدكتور فينتشنزو تشيريليانو، والدكتور لويس إيزكويردو، وجوليانا لونغو، وبيبيانا بالاو). وتشير النتائج إلى أن درجات المخاطر المتعددة الجينات (PRS)، عند استخدامها مع تقييم المتغيرات المسببة للأمراض المعروفة، يمكن أن توفر تقييمًا أكثر دقة للمخاطر لكل من حاملي الطفرات وغير حامليها في جينات مثل BRCA1 و BRCA2 و PALB2 و ATM.
فحصت الدراسة، التي نُشرت في مجلة الطب الشخصي، النساء اللواتي لديهن تاريخ عائلي لسرطان الثدي، ووجدت أن درجات المخاطر المتعددة الجينات (PRS) تحسن بشكل كبير دقة التنبؤ بالمخاطر الفردية. وهذا ينطبق بشكل خاص على النساء اللواتي لا يحملن متغيرات مسببة للأمراض في جينات القابلية للإصابة. بالنسبة لحاملي الطفرات في جينات مثل BRCA1 و BRCA2، توفر درجات المخاطر المتعددة الجينات (PRS) نهجًا تكميليًا يساعد في تحسين استراتيجيات الإدارة والوقاية الشخصية.
وفقًا للدكتور إيزكويردو، كبير المسؤولين الطبيين في Veritas، "تؤكد هذه الدراسة القيمة السريرية للأدوات الجينومية في تخصيص الطب الوقائي. يتيح استخدام درجات المخاطر المتعددة الجينات (PRS) جنبًا إلى جنب مع الفحص الجيني التقليدي للمهنيين الطبيين تقديم رعاية أكثر دقة ومصممة خصيصًا لتلبية الاحتياجات الفردية لكل مريض، مما يؤدي في النهاية إلى تحسين النتائج على المدى الطويل."
