أعلنت شركة YolTech Therapeutics، وهي شركة رائدة في مجال تحرير الجينات في المرحلة السريرية مكرسة لتقديم علاجات مدى الحياة، اليوم عن تحقيق معلم رئيسي: تم إعطاء أول مريض علاج YOLT-203، وهو مرشح الشركة المتطور لتحرير الجينوم في الجسم الحي. يمثل هذا بداية تجربة بمبادرة من الباحث (IIT) ويمثل أول تطبيق عالمي لعلاجات تحرير الجينات في الجسم الحي لفرط الأكسالات الأولي من النوع 1 (PH1). تم تصميم YOLT-203 كعلاج بجرعة واحدة، وعلاج محتمل، يستفيد من قوة محرر YolCas12™ الخاص بشركة YolTech. تضع هذه التجربة معيارًا جديدًا في هذا المجال، وتدفع حدود ما يمكن أن يحققه تحرير الجينات في علاج الأمراض الوراثية المهددة للحياة.
فرط الأكسالات الأولي هو اضطراب وراثي مرتبط بفرط إنتاج الأوكسالات الكبدي، مما يؤدي إلى زيادة إفراز الأوكسالات الكلوي. يعتبر PH1 هو النوع الفرعي الأكثر تشخيصًا، وهو شكل من أشكال المرض يبدأ في الطفولة متنحيًا جسديًا ناتجًا عن طفرات في جين AGXT وغياب أو خلل وظيفي في إنزيم أمينوترانسفيراز الألانين-جليوكسيلات. في النهاية، يتطور معظم المرضى إلى فشل كلوي ويتطلبون غسيل الكلى المكثف كجسر لزراعة الكبد/الكلى المزدوجة لحل الخلل الأيضي في الكبد واستبدال الكلى التالفة نهائيًا.
