Personer med Downs syndrom (trisomi 21) har en risk att utveckla Alzheimers sjukdom på över 90 procent. Med anledning av Världsdagen för Downs syndrom den 21 mars uppmärksammar Alzheimer Research Initiative (AFI) de särskilda utmaningarna inom diagnos, vård och forskning för denna högriskgrupp.
Den genetiska grunden ligger i den trippelkopian av kromosom 21, som innehåller genen för amyloidprekursorproteinet APP. Denna extra kopia av genen leder till ökad produktion av amyloid-beta, som deponeras tidigt som plack i hjärnan. De typiska neuropatologiska förändringarna börjar vanligtvis hos drabbade individer mellan 35 och 40 år – 15 till 20 år före de första kliniska symtomen. De första tecknen på demens uppträder ofta från början av 50-årsåldern och framåt. I västländer är Alzheimers sjukdom nu den vanligaste dödsorsaken bland personer med Downs syndrom.
Diagnos är särskilt svår. Initiala kognitiva nivåer varierar avsevärt från person till person, och utan föregående riktmärken är förändringar svåra att bedöma. Dessutom finns det ingen åldersmatchad kontrollgrupp utan Alzheimers, eftersom nästan alla drabbade individer utvecklar sjukdomen på lång sikt. Strukturerade baslinjebedömningar i yngre vuxen ålder skulle kunna göra förändringar mer uppenbara, men dessa är ännu inte etablerad praxis i Tyskland.
Specialiserade vårdtjänster är sällsynta. Minneskliniken vid LMU München , under ledning av professor Dr. Johannes Levin, är den enda universitetsbaserade institutionen med detta fokus. Patienter reser från hela Tyskland, men inte alla har möjlighet att få tillgång till denna specialiserade konsultation. Bedömningen kräver erfarenhet, tålamod, individuellt anpassade tester och ett tvärvetenskapligt team – standardprocedurer som används i den allmänna befolkningen är endast delvis tillämpliga här.
Personer med Downs syndrom är fortfarande betydligt underrepresenterade i klinisk forskning . Nya antikroppsbehandlingar mot amyloid används sällan i denna grupp på grund av brist på säkerhetsdata. Resultat från studier med individer med trisomi 21 har dock bidragit avsevärt till förståelsen av Alzheimers patologi. Experter anser att det är vetenskapligt värdefullt att systematiskt inkludera dessa individer i studier , men efterlyser en noggrann bedömning av potentiella ytterligare risker. Inledande kliniska prövningar pågår för närvarande utomlands.
AFI identifierar ett centralt problem som bristande medvetenhet om den höga risken – bland de drabbade, deras familjer och yrkesverksamma. Utan denna kunskap försenas ofta insatserna. Tidig upptäckt, strukturerad diagnostik och individuellt anpassat stöd kan dock göra en betydande skillnad.
Alzheimer Research Initiative eV efterlyser mer utbildning, större medvetenhet i den dagliga medicinska praxisen och bättre beaktande av denna grupp i forskningen.
