Next-Generation Sequencing (NGS) könnte das Neugeborenenscreening (NBS) von biochemischen Einzeltests zu genomweiten, multi-disease-Ansätzen erweitern. Eine Übersichtsarbeit in Pediatric Investigation beleuchtet Chancen und Herausforderungen der genomischen Neugeborenenscreening-Methode (gNBS).
Jährlich werden Millionen Neugeborene routinemäßig auf behandelbare angeborene Erkrankungen untersucht. Traditionelle NBS-Programme basieren auf biochemischen Markern und haben bei Erkrankungen wie Phenylketonurie oder kongenitaler Hypothyreose große Erfolge erzielt. Viele genetisch bedingte Krankheiten zeigen jedoch in der Neonatalphase keine messbaren metabolischen Veränderungen, sodass Symptome erst nach irreversiblen Schäden auftreten.
gNBS nutzt NGS-Technologien, um aus den gleichen getrockneten Blutproben DNA zu analysieren. Gezielte Genpanels, Whole-Exome- oder Whole-Genome-Sequencing ermöglichen die gleichzeitige Untersuchung zahlreicher krankheitsassoziierter Gene. Dadurch könnten Erkrankungen erkannt werden, die konventionelle Tests übersehen.
Die Autoren – Dr. Zhelan Huang vom Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität und Dr. Wenhao Zhou vom Guangzhou Women and Children’s Medical Center – sehen in gNBS eine direkte Möglichkeit, genetische Risiken frühzeitig zu identifizieren. Herausforderungen bleiben jedoch bestehen: Die Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz birgt Risiken unnötiger Ängste bei Eltern. Es bedarf klarer Kriterien für berichtspflichtige Gene und Varianten mit handlungsrelevanten Konsequenzen im Kindesalter.
Die Bearbeitungszeit von NGS-Ergebnissen liegt derzeit bei Wochen, was für sofortige Interventionen problematisch ist. Schnelle Whole-Genome-Sequencing-Ansätze, die bereits bei kritisch kranken Säuglingen eingesetzt werden, könnten künftig auch im Routine-Screening Anwendung finden.
Psychologische und ethische Aspekte spielen eine große Rolle: Während viele Eltern gNBS positiv sehen, sind Fachkräfte zurückhaltender – vor allem hinsichtlich Einwilligung, Dateninterpretation, Langzeitspeicherung und der Meldung von Erwachsenen-Erkrankungen oder Zufallsbefunden. Klare Richtlinien und genetische Beratung sind essenziell.
Die Autoren erwarten, dass sinkende Kosten, technologischer Fortschritt und unterstützende Rahmenbedingungen gNBS schrittweise in die Standardversorgung integrieren oder ergänzen werden. Kombiniert mit biochemischen Tests könnte es unklare Befunde klären und den Nachweisumfang erheblich erweitern.
Die Übersichtsarbeit erschien am 6. Januar 2026 in Pediatric Investigation (DOI: 10.1002/ped4.70030).
