Donald Kohn entwickelt seit über 30 Jahren Gentherapien für seltene pädiatrische Immunstörungen. Diese Woche gipfelte seine Rolle in einer klinischen Studie in den allerersten USA. Von der Food and Drug Administration zugelassene Therapie bei schwerem Leukozytenadhäsionsmangel – I — eine genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende Infektionen und häufig einen frühen Tod gekennzeichnet ist.
Die seltene Kinderkrankheit betrifft weltweit etwa jedes eine Million Kinder. Mutationen im ITGB2-Gen stören die normale Funktion der beiden Proteine — CD11 und CD18 —, die zusammenarbeiten, um weißen Blutkörperchen dabei zu helfen, Infektionen zu erreichen und darauf zu reagieren. Wenn dieser Prozess zusammenbricht, werden Kinder anfällig für wiederkehrende, lebensbedrohliche bakterielle und Pilzinfektionen. Ohne Behandlung ist ein Überleben über die Kindheit hinaus selten.
Die Zulassung der unter dem Namen Kresladi vermarkteten Therapie erfolgte aufgrund der Ergebnisse einer Klinische Studie UCLA geführt von Kohn, Mitglied der Eli und Edythe Broad Center of Regenerative Medicine and Stem Cell Research.
Es war unglaublich bedeutsam, diese Patienten jährlich bei ihren Nachuntersuchungen zu sehen und mitzuerleben, dass sie nicht mehr gegen lebensbedrohliche Infektionen kämpfen.”
Die Forscher nahmen neun Patienten im Alter von 5 Monaten bis 9 Jahren mit schwerem LAD-I aus der ganzen Welt auf. Die kleine Kohorte spiegelt die Seltenheit der Erkrankung wider. Von den neun Patienten nahm das UCLA-Team sechs auf und behandelte sie; drei wurden in London und Spanien behandelt.
Die klinische Studie wurde in Zusammenarbeit zwischen UCLA-Forschern und Rocket Pharmaceuticals durchgeführt, die die Studie gesponsert haben.
