Cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital desenvolveram um teste de baixo custo e fácil de usar para categorizar cânceres infantis e permitir um melhor tratamento.
Cientistas do St. Jude Children’s Research Hospital desenvolveram um painel que, ao sequenciar 0,15% do genoma humano, pode diagnosticar mais de 90% dos pacientes com câncer pediátrico. O painel é um método de baixo custo para testar e classificar cânceres infantis e orientar o tratamento dos pacientes. O desempenho e a validação do painel foram publicados esta semana na Clinical Cancer Research.
Encontrar as mutações em cânceres infantis usando tecnologia de sequenciamento de alto desempenho pode levar a melhores resultados. Os médicos usam esse conhecimento para adaptar tratamentos direcionados às mutações específicas que causam câncer de cada paciente. No entanto, o sequenciamento genômico de ponta atual requer uma infraestrutura física e computacional que falta na maioria das instalações. Para resolver esse gargalo, a equipe do St. Jude desenvolveu o SJPedPanel, que visa um subconjunto menor de genes, focando naqueles conhecidos por estarem envolvidos em cânceres infantis, em vez de examinar todo o genoma.
O grupo desenvolveu o novo painel a partir do zero para amostras de câncer infantil, enquanto outros painéis genéticos foram desenvolvidos para câncer em adultos e depois adaptados para crianças. Os cientistas também tiveram insights práticos sobre as realidades da detecção de mutações específicas, permitindo-lhes selecionar os genes mais informativos. Essas diferenças levaram a enormes vantagens de desempenho em comparação com os painéis genéticos de câncer existentes.
“Comparamos este painel com seis outros painéis disponíveis comercialmente”, disse Ma. “O SJPedPanel oferece a maior cobertura de genes causadores de câncer pediátrico, atingindo quase 90%, enquanto outros painéis atingem apenas cerca de 60% de cobertura.”
Esse desempenho aprimorado foi o resultado de esforços dedicados. “Realizamos a otimização iterativa de um design de painel cuidadoso, baseado em nosso conhecimento da genética do câncer infantil”, disse o coautor Dr. John Easton, diretor do Laboratório de Genômica de Biologia Computacional do St. Jude, que atuou anteriormente como chefe do laboratório de validação para o Projeto Genoma do Câncer Pediátrico. “E continuamos esse processo iterativo com o fabricante do painel para garantir suas capacidades.”
