A American Society of Hematology (ASH) lançou uma nova plataforma de acesso livre chamada ASH HematOmics Program (ASHOP), que disponibiliza centralmente e permite a análise interativa de dados genômicos, transcriptômicos e clínicos de quase 6.000 pacientes com doenças hematológicas.
A plataforma contém dados sobre mutações somáticas, fusões de genes, perfis de expressão gênica e cursos clínicos de pacientes com leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células B e de células T, leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicas (SMD) e leucemia linfocítica crônica (LLC).
A ASHOP permite aos usuários visualizar paisagens de alterações genômicas e padrões de co-mutação por meio de gráficos Lollipop e de matriz, analisar genes significativamente alterados em subcoortes autodefinidas, bem como explorar dados transcriptômicos com UMAPs interativos, clustering, expressão diferencial e enriquecimento de vias. Características genômicas e transcriptômicas podem ser livremente correlacionadas com resultados clínicos.
Em quatro exemplos de aplicação, os autores demonstram o benefício da plataforma:
- Refinamento da estratificação de B-ALL com rearranjo DUX4 em dois subgrupos moleculares com prognósticos diferentes,
- Caracterização de padrões de expressão de HOXA/HOXB em LMA,
- Correlação da carga mutacional com deficiência de reparo de incompatibilidade e assinaturas mutacionais,
- Análise detalhada da paisagem de alterações de TP53.
A plataforma (ashop.hematology.org) visa ajudar os pesquisadores a entender melhor os complexos impulsionadores moleculares de doenças hematológicas e a identificar novos subgrupos com relevância clínica. A longo prazo, planeja-se uma expansão para outras doenças e modalidades de dados.
O trabalho intitulado „The ASH HematOmics Program supports integrative analysis of genomic and clinical data in hematologic diseases“ foi publicado online em 8 de abril de 2026 na revista Blood como „Journal Pre-proof“.
A ASH vê a ASHOP como um passo importante para tornar utilizável o crescente volume de dados genômicos e transcriptômicos em hematologia e para impulsionar a pesquisa translacional e a medicina personalizada.
