Google DeepMind hat mit AlphaGenome ein neues Deep-Learning-Modell vorgestellt, das die Vorhersage der Auswirkungen genetischer Variationen auf DNA-Funktionen erheblich verbessert. Das Modell ermöglicht hochauflösende Vorhersagen über sehr lange Sequenzen und mehrere Funktionen gleichzeitig. Die erste umfassende wissenschaftliche Publikation erschien am 28. Januar 2026 im Fachblatt Nature.
Variationen in der DNA beeinflussen biologische Prozesse und tragen zu Krankheiten bei. Die meisten Veränderungen liegen jedoch in nicht-kodierenden Regionen des Genoms, die etwa 98 bis 99 Prozent ausmachen und keine Proteine kodieren. Diese Regionen regulieren aber die Genexpression, etwa durch Verstärkung oder Abschwächung. Bisherige computergestützte Modelle mussten Kompromisse zwischen Sequenzlänge und Vorhersagegenauigkeit eingehen.
AlphaGenome, trainiert an menschlichen und Maus-Genomen, kann Vorhersagen über bis zu einer Million Basenpaare treffen. Es prognostiziert gleichzeitig 5930 menschliche oder 1128 Maus-Signale, die mit Genexpression, Spleißen oder Proteinmodifikationen zusammenhängen. Damit übertrifft oder erreicht es in 25 von 26 Bewertungen die Leistung bisheriger Spitzenmodelle bei der Vorhersage von Varianteneffekten.
Das Modell soll das Verständnis genetischer Krankheiten vertiefen, Gentests verbessern und die Entwicklung neuer Therapien beschleunigen. Nicht-kommerzielle Forscher erhalten Zugang über eine Programmierschnittstelle.
Fachleute bewerten AlphaGenome als bedeutenden Fortschritt. Robert Goldstone vom Francis Crick Institute in London nennt es einen „Meilenstein“, der genomische KI von der Theorie in die Praxis überführt. Ben Lehner vom Wellcome Sanger Institute sieht Potenzial bei der Identifikation krankheitsrelevanter genetischer Unterschiede und der Beschleunigung von Therapieentwicklungen. Er betont jedoch, dass KI-Modelle nur so gut sind wie ihre Trainingsdaten und fordert große, standardisierte Datensätze.
Jan Korbel vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg erkennt den Fortschritt an, weist aber auf Grenzen hin: Komplexe biologische Prozesse wie zelltypspezifische Effekte, Dynamiken der Genexpression oder Umwelteinflüsse lassen sich nur eingeschränkt abbilden. AlphaGenome markiere keinen paradigmatischen Umbruch, verdeutliche aber die wachsende Rolle datengetriebener KI in der Biologie.
Der Durchbruch knüpft an Erfolge von DeepMind an. 2024 erhielt Firmengründer Demis Hassabis den Nobelpreis für Chemie für AlphaFold, das die 3-D-Strukturvorhersage von Proteinen revolutionierte. AlphaGenome setzt diese Linie fort und erweitert die biomedizinische Anwendung von KI.
Originalpublikation: Nature, „Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome“ (28. Januar 2026).
