Wissenschaftler des St. Jude Children’s Research Hospital haben in Zusammenarbeit mit internationalen Partnern ein KI-basiertes Verfahren entwickelt, das kindliche Hirntumore allein aus zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) im Liquor cerebrospinalis molekular klassifiziert. Das Werkzeug namens M-PACT (Methylation-based Predictive Algorithm for CNS Tumors) erreicht in Validierungstests eine Trefferquote von 92 Prozent und übertrifft teilweise herkömmliche Gewebe-basierte Klassifikatoren.
M-PACT nutzt ein tiefes neuronales Netz, das auf mehr als 5000 DNA-Methylierungsprofilen aus etwa 100 Tumorentitäten trainiert wurde. Es wurde speziell für die extrem niedrigen ctDNA-Mengen in Liquor optimiert und kann selbst kleinste Tumoranteile erkennen. Das Verfahren unterscheidet nicht nur Tumor von Normalgewebe, sondern erkennt auch Rezidive von Zweittumoren, verfolgt Aggressivitätsveränderungen und Therapieansprechen ohne zusätzliche Gewebeentnahme.
Die Methode erfasst darüber hinaus Anteile nicht-tumoröser Zellen im Liquor und liefert Einblicke in die Tumor-Mikroumgebung – etwa den Anteil von T-Zellen, B-Zellen oder anderen Immunzellen. Dies eröffnet neue Möglichkeiten, das Zusammenspiel von Tumor und Umgebung unter Therapie zu beobachten.
Die Forscher demonstrierten die Funktionalität unter anderem bei Diagnose zum Zeitpunkt der Operation ausschließlich aus Liquor sowie bei Verlaufsüberwachung. M-PACT ist sofort für pädiatrische Hirntumore einsetzbar und soll perspektivisch auf weitere solide Tumore und hämatologische Erkrankungen erweitert werden.
Die Studie wurde in Nature Cancer veröffentlicht (DOI: 10.1038/s43018-026-01115-4).
