Osoby z zespołem Downa (trisomią 21) mają ponad 90% ryzyko rozwoju choroby Alzheimera. Z okazji Światowego Dnia Zespołu Downa, obchodzonego 21 marca, Alzheimer Research Initiative (AFI) zwraca uwagę na szczególne wyzwania związane z diagnostyką, opieką i badaniami w tej grupie wysokiego ryzyka.
Podłoże genetyczne leży w potrójnej kopii chromosomu 21, która zawiera gen kodujący białko prekursorowe amyloidu APP. Ta dodatkowa kopia genu prowadzi do zwiększonej produkcji beta-amyloidu, który odkłada się wcześnie w mózgu w postaci blaszek miażdżycowych. Typowe zmiany neuropatologiczne zazwyczaj pojawiają się u osób dotkniętych tą chorobą w wieku od 35 do 40 lat – 15 do 20 lat przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych. Pierwsze objawy demencji często pojawiają się już po 50. roku życia. W krajach zachodnich choroba Alzheimera jest obecnie główną przyczyną zgonów osób z zespołem Downa.
Diagnoza jest szczególnie trudna. Początkowy poziom funkcji poznawczych jest bardzo zróżnicowany u poszczególnych osób, a bez wcześniejszych punktów odniesienia trudno jest ocenić zmiany. Co więcej, nie ma grupy kontrolnej w tym samym wieku, w której nie występowałaby choroba Alzheimera, ponieważ prawie wszyscy chorzy rozwijają ją w dłuższej perspektywie. Ustrukturyzowane oceny wyjściowe u młodszych dorosłych mogłyby ułatwić zauważenie zmian, ale nie są one jeszcze powszechnie stosowane w Niemczech.
Specjalistyczne usługi opiekuńcze są rzadkością. Klinika Pamięci na Uniwersytecie Ludwika i Małgorzaty w Monachium , kierowana przez prof. dr. Johannesa Levina, jest jedyną placówką uniwersytecką o takim profilu. Pacjenci przyjeżdżają z całych Niemiec, ale nie każdy ma możliwość skorzystania z tej specjalistycznej konsultacji. Diagnostyka wymaga doświadczenia, cierpliwości, indywidualnie dopasowanych testów i zespołu interdyscyplinarnego – standardowe procedury stosowane w populacji ogólnej mają tu zastosowanie tylko częściowo.
Osoby z zespołem Downa są nadal znacząco niedoreprezentowane w badaniach klinicznych . Nowe terapie przeciwciałami przeciwko amyloidowi są rzadko stosowane w tej grupie ze względu na brak danych dotyczących bezpieczeństwa. Jednak wyniki badań z udziałem osób z trisomią 21 znacząco przyczyniły się do zrozumienia patologii choroby Alzheimera. Eksperci uważają systematyczne włączanie tych osób do badań za cenne pod względem naukowym, ale apelują o ostrożną ocenę potencjalnych dodatkowych zagrożeń. Wstępne badania kliniczne są obecnie prowadzone za granicą.
AFI identyfikuje kluczowy problem jako brak świadomości wysokiego ryzyka – wśród osób dotkniętych chorobą, ich rodzin i specjalistów. Brak tej wiedzy często opóźnia reakcję. Jednak wczesne wykrycie, ustrukturyzowana diagnostyka i indywidualnie dopasowane wsparcie mogą znacząco wpłynąć na sytuację.
Inicjatywa Badawcza na Rzecz Choroby Alzheimera (eV) apeluje o większą edukację, większą świadomość w codziennej praktyce medycznej i lepsze uwzględnienie tej grupy osób w badaniach.
