Treci la continut

Importanța screening-ului pentru defecte moștenite rare ale metabolismului fierului

Peste 40% dintre cazurile analizate pe baza unor criterii clinice și de laborator stricte din subcontinentul indian au un defect moștenit al metabolismului fierului în urma unei evaluări genomice cuprinzătoare, raportează anchetatorii în The Journal of Molecular Diagnostics.

Deși anemia cu deficit de fier este cea mai răspândită formă de anemie la nivel global, aceasta poate fi subdiagnosticată din cauza lipsei de conștientizare sau a screening-ului metodic. Anchetatorii care au evaluat sistematic cazurile de anemie pe baza unor criterii clinice și de laborator stricte între 2019 și 2021 în subcontinentul indian, care are o populație endemică cu deficit de fier, au descoperit un defect de fier moștenit în 41% din cazuri, evidențiind nevoia de screening activ și de conștientizare. Descoperirile lor apar în The Journal of Molecular Diagnostics, publicat de Elsevier.

Co-investigatorii Prateek Bhatia, MD, Amita Trehan, MD și Pankaj Sharma, PhD, Unitatea de Oncologie de Hematologie Pediatrică, Institutul Postuniversitar de Educație și Cercetare Medicală, Chandigarh, India, explică: „Anemia feriprivă afectează 30-40% dintre copiii cu vârsta de 2-5 ani din India, în special cu o frecvență atât de mare a pacienților din secțiile medicale ambulatoriale. sfârșesc prin a prescrie fier oral oricărui copil care prezintă anemie hipocromă microcitară în avans, fără evaluarea sistematică a profilului de fier de bază, atunci când răspunsul la acest tratament este suboptim sau absent, ei sunt nedumeriți atunci când întâlnesc un caz cu anemie și profil anormal de fier care sugerează o supraîncărcare cu fier, fără o boală secundară de hemoglopatie sau screening.


https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(24)00031-X/fulltext

Avatarul autorului
LabNews Media LLC
Redactorii-șefi ai labnews.ai sunt Marita Vollborn și Vlad Georgescu. Sunt autori de bestselleruri, scriitori științifici și jurnaliști științifici din 1994. Mai multe detalii despre scrierile lor pe
LabNews Media LLC

LabNews Media LLC

Redactorii-șefi ai labnews.ai sunt Marita Vollborn și Vlad Georgescu. Sunt autori de bestselleruri, scriitori științifici și jurnaliști științifici din 1994. Mai multe detalii despre scrierile lor pe