في دراسة استكشافية حديثة، قام فريق بحث ياباني بقيادة البروفيسور هيديو ماتسوزاكي من مركز أبحاث التطور العقلي للأطفال بجامعة فوكوي والدكتورة كيكو إيواتا من كلية العلوم الصيدلانية بجامعة واكاياما الطبية بإجراء ملفات فوق جينية على عينات دماغية بعد الوفاة لأفراد مصابين وغير مصابين باضطراب طيف التوحد للحصول على رؤى أعمق حول هذه المسألة. نُشرت نتائج الدراسة في 24 أبريل 2025 في مجلة "Psychiatry and Clinical Neurosciences".
التنميط فوق الجيني هو إجراء لتحليل تعديلات الحمض النووي الكيميائية التي تؤثر على تنظيم الجينات. يمكن ربط خيوط الحمض النووي بعلامات كيميائية (مثل مجموعات الميثيل). في حين أن هذه العلامات لا تغير الشفرة الوراثية، إلا أنها تتحكم في التعبير الجيني. باستخدام أدوات مثل شريحة Infinium HumanMethylation450 BeadChip (Illumina) لتنميط مثيلة الحمض النووي و qRT-PCR لتحليل التعبير الجيني، أجرى الباحثون تحليل مثيلة الحمض النووي على مستوى الجينوم مع التركيز على نواة DR، والتي لم يتم استكشافها بشكل كافٍ في أبحاث التوحد حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك، أجروا تسلسل EM-amplicon للتحقق من المثيلة المحددة للموقع.
في رسم خرائط مثيلة الحمض النووي في نوى الدماغ الظهرية للرّافِعَة
RABGGTB كجين جديد مرتبط بالتوحد
حقوق النشر
هيديو ماتسوزاكي من جامعة فوكوي اليابان رابط مصدر الصورة httpsonlinelibrarywileycomdoi101111pcn13830
ومن المثير للاهتمام أن نتائج هذه الدراسة كشفت عن شذوذات واسعة في مثيلة الحمض النووي في مناطق الجينوم الحرجة. علاوة على ذلك، أظهرت جينات مثل OR2C3 (جين مستقبلات الشم) و HTR2C (جين مستقبلات السيروتونين) فرط المثيلة (زيادة نشاط مثيلة الحمض النووي) في عينات دماغ التوحد. قد ترتبط هذه التغييرات بالاختلافات في المعالجة الحسية واضطراب السيروتونين لدى مرضى التوحد. بالإضافة إلى ذلك، لاحظ الباحثون نقص المثيلة في المنطقة المحفزة لجين RABGGTB ، وهو جين مرتبط بالالتهام الذاتي والوظيفة المشبكية، مما يتوافق مع زيادته في التعبير.
معرف الكائن الرقمي: 10.1111/pcn.13830
