أظهرت اختبارات Summit و Vantage المعتمدة على السائل النخاعي من Belay Diagnostics فائدة سريرية ذات صلة في 82% من الحالات في دراسة استعادية لليمفوما الجهاز العصبي المركزي. وقد نتج هذا عن تقييم لأول 50 عينة من 48 مريضًا في السنة الأولى من التوفر التجاري.
ساعدت الاختبارات في توضيح التشخيصات التفريقية غير الواضحة، وتأكيد الانتكاسات أو التقدم، وتصنيف المرض، وإعداد التجارب السريرية - خاصة في الحالات التي لم تقدم فيها الإجراءات القياسية مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، أو الخزعة، أو الفحص الخلوي نتائج واضحة.
اكتشف Summit تغييرات جينية ذات صلة سريرية (خاصة MYD88 و TP53 و CD79B) في 64% من العينات. كانت النتائج السلبية ذات مغزى أيضًا وساعدت في استبعاد ليمفوما الجهاز العصبي المركزي أو تأكيد الاستجابة للعلاج. في حالة واحدة، قدم Summit معلومات قابلة للتنفيذ كإجراء وحيد، بعد أن ظل التصوير والخزعة واختبارات الدم غير واضحة.
نُشرت الدراسة في مجلة Lymphatics. منذ البحث، قامت Belay بتوسيع الاختبار إلى Summit 2.0، والذي يغطي الآن 488 جينًا إضافيًا، وتغيرات عدد النسخ، والاندماجات، وحمل الطفرات الورمية، وعدم استقرار الساتل الميكروي.
قال مايكل يوسف، طبيب الأورام العصبية في مركز تكساس الطبي بجامعة ساوث ويسترن: "لقد أتاح مقايسة Summit التشخيص الجزيئي للمرضى الذين لم يتمكنوا من إجراء العمليات الجراحية، ويوفر وضوحًا قابلاً للتنفيذ دون الحاجة إلى أخذ خزعة". وأضاف أن القدرة على تتبع تردد الأليل المتغير (VAF) بمرور الوقت تعزز أيضًا مراقبة العلاج في الوقت الفعلي.
تقدم Belay Diagnostics ثلاثة اختبارات للخزعة السائلة تعتمد على السائل النخاعي، وهي Summit 2.0 و Ascent و Vantage، والتي تُستخدم كبدائل طفيفة التوغل للخلايا، والتصوير، وخزعة الدماغ للأورام الأولية والثانوية في الجهاز العصبي المركزي. تم التحقق من صحة الاختبارات مقابل المعيار الذهبي للخزعة النسيجية.
تؤكد النتائج فائدة التشخيص الجزيئي المعتمد على السائل النخاعي في ليمفوما الجهاز العصبي المركزي، خاصة عندما تصل الطرق التقليدية إلى حدودها.
