إن استخدام الاختبارات الجينية في الممارسة السريرية، والذي كان يُعتقد في السابق أنه هدف بعيد المنال، أصبح الآن حقيقة تؤثر بشكل عميق على الطب. تسلط هذه الطبعة الخاصة من مجلة الكيمياء السريرية التابعة لجمعية الطب التشخيصي والمختبري (ADLM، سابقًا AACC) الضوء على الأبحاث الرائدة من خبراء الطب المختبري التي تدفع هذا المجال إلى الأمام - ومن المقرر أن تحول التشخيص والرعاية للحالات الطبية عبر الطيف.
يستخدم علم الجينوم السريري الاختبارات لمعرفة التركيب الجيني للشخص للمساعدة في التنبؤ بالأمراض والوقاية منها وتشخيصها وعلاجها. لقد تقدم هذا المجال بشكل كبير على مدى العقود القليلة الماضية بفضل التطورات في تقنيات التسلسل الجيني والمعلوماتية الحيوية، والفهم المتزايد باستمرار للجينوم البشري.
تعد طب الأم والجنين مجالًا واحدًا على وجه الخصوص حيث تعمل هذه التطورات على تحسين الرعاية بشكل كبير. لقد أتاحت اختبارات الحمض النووي للخلايا الحرة بالفعل استخدام اختبار دم بسيط لفحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن التشوهات الكروموسومية التي لم يكن من الممكن اكتشافها سابقًا إلا باستخدام تقنيات جراحية. تُظهر إحدى الدراسات في هذه الطبعة الخاصة من الكيمياء السريرية أن اختبارات الحمض النووي للخلايا الحرة يمكنها أيضًا اكتشاف ما يسمى باضطرابات الجينات الأحادية بدقة. لطالما كانت اضطرابات الجينات الأحادية صعبة الاكتشاف في وقت مبكر من الحمل، والقدرة على القيام بذلك باستخدام اختبار الحمض النووي للخلايا الحرة من شأنه أن يوفر للمرضى ومقدمي الرعاية معلومات قيمة لوضع استراتيجيات التدخل المبكر.
يقود علم الجينوم السريري أيضًا التقدم في فحص حديثي الولادة. على سبيل المثال، يمكن أن يفوت فحص السمع القياسي لحديثي الولادة حالات ضعف السمع الخفيفة، بالإضافة إلى حالات ضعف السمع المتأخر أو الصمم. هذا يعرض هؤلاء الرضع لخطر الإصابة بضعف السمع أو الصمم غير المعترف به، مما قد يؤثر على تطور اللغة والتواصل الاجتماعي على المدى الطويل. تستكشف مراجعة في هذه الطبعة الخاصة كيف يمكن للاختبارات الجينية أن تمكن هؤلاء الرضع من الحصول على رعاية في الوقت المناسب من خلال تحسين تشخيص ضعف السمع الخلقي والصمم. علاوة على ذلك، تقدم المراجعة حجة لفحص الجينات لهذه الحالات لدى جميع حديثي الولادة.
مجال آخر من مجالات الرعاية الصحية التي تحدث فيها علم الجينوم تأثيرًا هو الأمراض المعدية. أصبح الاختبار الجيني ضروريًا لفهم مسببات الأمراض وإدارتها. ويتجلى ذلك في دراسة جديدة في هذا العدد الخاص تظهر أن الاختبار الجيني يمكن استخدامه لتحديد الأدوية التي ستنجح — ولن تنجح — للمرضى المصابين بالمبيضات الذهبية (C. auris)، وهي خميرة مقاومة للأدوية المتعددة تسبب مرضًا يهدد الحياة. يمكن لهذه النتائج تحسين علاج التهابات المبيضات الذهبية من خلال تمكين المرضى من البدء في تناول العوامل المضادة للفطريات الفعالة في وقت أقرب.
„من التقنيات التشخيصية المبتكرة إلى الاعتبارات الأخلاقية في علم الجينوم لحديثي الولادة والأطفال، هذه نظرة عامة على الطب الجيني الحالي اليوم وكذلك إلى أين يتجه،“ كتب محررو العدد وخبراء علم الجينوم الدكتورة كريستينا إم. لوكوود، والدكتورة هيذر ماسون-سواريس، والدكتورة آن إم. موير، والدكتورة بافيترا رويشودهوري، والدكتور ديفيد إتش. سبنسر في مقدمة العدد الخاص. „مع استمرارنا في كشف تعقيدات الجينوم البشري وتفاعله مع مسببات الأمراض والأدوية والبيئة، فإن دمج تقنيات مبتكرة إضافية في الممارسة السريرية يعد بتقديم رعاية أكثر دقة وشخصية وفعالية للمرضى في جميع أنحاء العالم.“
