قام علماء من deCODE genetics/Amgen بإنشاء خريطة كاملة توضح كيفية خلط الحمض النووي البشري عند انتقاله أثناء التكاثر. تمثل الخريطة خطوة مهمة نحو فهم التنوع الجيني وتأثيره على الصحة والخصوبة. وهي تواصل العمل البحثي الذي دام 25 عامًا لشركة deCODE genetics، والذي يتناول كيفية نشوء التنوع الجديد في الجينوم البشري وكيف يرتبط بالصحة والمرض.
الخريطة الجديدة، التي نُشرت اليوم في الإصدار عبر الإنترنت من Nature، هي الأولى التي تأخذ في الاعتبار خلطًا أقصر (لا يوجد عبور) للحمض النووي للأجداد، والذي يصعب اكتشافه بسبب التشابه الكبير في تسلسلات الحمض النووي. تُظهر الخريطة أيضًا مناطق الحمض النووي التي لا تحتوي على إعادة ترتيب كبيرة، والتي من المحتمل أن تحمي وظائف جينية مهمة أو تمنع مشاكل الكروموسومات. يوفر هذا الاكتشاف صورة أوضح لسبب فشل بعض حالات الحمل وكيف يوازن الجينوم بين التنوع والاستقرار.
هذا الخلط، المعروف باسم إعادة التركيب، ضروري للتنوع الجيني، ولكن الأخطاء في هذه العملية يمكن أن تؤدي إلى مشاكل خطيرة في الإنجاب. يمكن أن تؤدي هذه الأخطاء إلى أخطاء جينية تمنع استمرار الحمل، مما يفسر العقم لدى حوالي واحد من كل عشرة أزواج في جميع أنحاء العالم. يوفر فهم هذه العملية أملًا جديدًا لتحسين علاجات الخصوبة وتشخيص مضاعفات الحمل.
تكشف النتائج البحثية أيضًا عن اختلافات مهمة بين الرجال والنساء فيما يتعلق بكيفية ومكان حدوث إعادة تركيب الجينوم. لدى النساء عدد أقل من عمليات إعادة التركيب غير العابرة، لكن معدلها يزداد مع تقدم العمر، مما قد يفسر سبب ارتباط تقدم عمر الأم بزيادة خطر حدوث مضاعفات الحمل واضطرابات الكروموسومات لدى الطفل. في المقابل، لا يُلاحظ هذا التغيير المرتبط بالعمر لدى الرجال، على الرغم من أن إعادة التركيب لدى كلا الجنسين يمكن أن تساهم في الطفرات التي تنتقل إلى النسل.
يعد فهم عملية إعادة التركيب مهمًا أيضًا لفهم كيفية تطور البشر كنوع وما الذي يسبب الاختلافات الفردية، بما في ذلك العواقب الصحية. يمكن إرجاع كل التنوع الجيني البشري إلى إعادة التركيب والطفرات الجديدة، وهي تسلسلات الحمض النووي الموجودة في الطفل ولكنها غير موجودة لدى الوالدين. تُظهر الخريطة أن الطفرات تحدث بشكل متكرر بالقرب من المناطق التي يختلط فيها الحمض النووي، وأن العمليتين مترابطتان بقوة.
تعد شركة deCODE genetics، التي تتخذ من ريكيافيك، أيسلندا مقراً لها، رائدة عالمياً في تحليل ودراسة الجينوم البشري. بمساعدة خبرتها الفريدة ومواردها السكانية، اكتشفت deCODE عوامل الخطر الوراثية لعشرات الأمراض الشائعة. الهدف من فهم علم الوراثة للأمراض هو استخدام هذه المعلومات لإنشاء وسائل جديدة لتشخيص الأمراض وعلاجها والوقاية منها. deCODE genetics هي شركة تابعة مملوكة بالكامل لشركة Amgen (NASDAQ:AMGN).
