قدمت دراسة جديدة التحليل الأكثر شمولاً حتى الآن للملف الطفري لسرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC) لدى النساء الأمريكيات من أصل أفريقي. يوضح البحث، المنشور في Nature Genetics، أن المرض متشابه إلى حد كبير في هذه المجموعة السكانية مقارنة بالنساء الآسيويات الأمريكيات والنساء البيض غير اللاتينيات. اللافت للنظر بشكل خاص هو الوجود شبه العالمي للطفرات في جين TP53 لدى المريضات الأمريكيات من أصل أفريقي المصابات بسرطان الثدي الثلاثي السلبي، وهو ما يتجاوز التقديرات السابقة لانتشاره.
استخدمت الدراسة، بقيادة سونغ ياو من مركز روزويل بارك الشامل للسرطان بالتعاون مع مؤسسات مثل كلية كيك للطب بجامعة جنوب كاليفورنيا، ومركز سيتي أوف هوب الشامل للسرطان، ومركز فاندربيلت-إنغرام للسرطان، ومركز سلوون لعلم الأوبئة بجامعة بوسطن، تسلسلات الإكسوم والحمض النووي الريبوزي (RNA) لتحليل السمات الجينية لسرطان الثدي الثلاثي السلبي. يُعرَّف سرطان الثدي الثلاثي السلبي، الذي يتميز بغياب مستقبلات الإستروجين والبروجسترون و ErbB2، بأنه الشكل الأكثر فتكًا من سرطان الثدي ويؤثر بشكل غير متناسب على النساء الأمريكيات من أصل أفريقي. إحصائيًا، يُصاب 25.2 من كل 100,000 امرأة أمريكية من أصل أفريقي مقارنة بـ 12.9 من كل 100,000 امرأة بيضاء غير لاتينية.
تُظهر النتائج عدم وجود اختلافات بيولوجية جوهرية في الطفرات الجسدية - أي التغيرات غير الموروثة في خلايا السرطان - بين المجموعات العرقية. يشير هذا إلى أن المعدل المرتفع للإصابة بين النساء الأمريكيات من أصل أفريقي قد يكون مدفوعًا بعوامل اجتماعية واقتصادية مثل التعرض البيئي أو الوصول إلى الرعاية الصحية بدلاً من الاختلافات في بيولوجيا السرطان. حددت الدراسة أيضًا مسارين رئيسيين لتطور المرض: بالنسبة للمريضات الأصغر سنًا، تسود الاستعدادات الوراثية واضطرابات آليات إصلاح الحمض النووي، بينما تلعب الشيخوخة والسمنة دورًا مركزيًا لدى المريضات الأكبر سنًا.
يؤكد الباحثون أن هذه النتائج قد تفتح آفاقًا جديدة للوقاية والعلاج. لا يزال سرطان الثدي الثلاثي السلبي صعب العلاج، على الرغم من أن العلاجات الجديدة مثل مثبطات PARP ومثبطات نقاط التفتيش المناعية تحقق تقدمًا. قد يعزز الانتشار الواسع لطفرات TP53 تطوير علاجات مستهدفة. تم توجيه التحليل المعلوماتي الحيوي من قبل فريق سونغ ليو في روزويل بارك، بدعم من خبراء مثل كريستين أمبروسون، وجون كاربتن، ووي تشينغ، وجولي بالمر.
الخلفية: يمثل سرطان الثدي الثلاثي السلبي (TNBC) 10-15٪ من جميع تشخيصات سرطان الثدي ويتميز بخيارات علاج محدودة. أدى التمثيل المنخفض للنساء الأمريكيات من أصل أفريقي في الدراسات الجينومية السابقة إلى الحد من فهم المرض. تمثل هذه الدراسة، المدعومة بتعاون واسع بين مراكز بحثية متعددة، خطوة مهمة نحو الطب الشخصي الذي يأخذ في الاعتبار العوامل الاجتماعية والبيولوجية على حد سواء لمعالجة عدم المساواة الصحية في TNBC.
