تُظهر النتائج الأولية لدراسة حول طرق فحص حديثي الولادة أن تحليل الحمض النووي يمكنه اكتشاف عدد أكبر بكثير من الأمراض الخطيرة التي يمكن الوقاية منها أو علاجها مقارنة بفحص حديثي الولادة التقليدي. يفضل معظم الآباء الذين تُتاح لهم هذه الفرصة هذه الطريقة.
تُعد دراسة GUARDIAN واحدة من أوائل الدراسات واسعة النطاق في العالم التي تستخدم تسلسل الجينوم كطريقة لفحص حديثي الولادة، وهي الأولى التي تنشر نتائج أولية.
"تُظهر لنا النتائج أن تسلسل الجينوم يمكن أن يحسن بشكل جذري الرعاية الطبية للأطفال"، كما يقول جوشوا ميلنر، أستاذ طب الأطفال ومدير قسم الحساسية/المناعة والروماتيزم في كلية فاغنيلوس للطب بجامعة كولومبيا، وأحد المؤلفين المشاركين في الدراسة.
"يتيح لنا تسلسل الجينوم اكتشاف الأشياء التي تسبب أمراضًا خطيرة واتخاذ إجراءات لمنع هذه الأمراض لدى عدد كبير من الأطفال، وليس فقط في بعض الحالات النادرة"، كما يقول ميلنر، الذي يرأس أيضًا أقسام الحساسية والمناعة والروماتيزم في مستشفى نيويورك بريسبيتريان مورغان ستانلي للأطفال. "يجب اعتماده كمعيار تالٍ لفحص حديثي الولادة لأنه يمكنه اكتشاف الكثير أكثر من الطرق الحالية."
في تسلسل الجينوم، يتم فحص الحمض النووي لحديثي الولادة بحثًا عن مئات المتغيرات الجينية المحددة المعروف أنها تسبب أمراضًا. تمتلك هذه التقنية القدرة على اكتشاف آلاف الأمراض الوراثية، وهو عدد أكبر بكثير من حوالي 60 مرضًا يتم اكتشافها حاليًا من خلال فحص حديثي الولادة القياسي. الجينات التي يتم اكتشافها في فحص حديثي الولادة تسبب أمراضًا يمكن الوقاية منها أو علاجها إذا تم اكتشافها في مرحلة مبكرة من الطفولة.
من بين أول 4000 طفل حديث الولادة شاركوا في دراسة GUARDIAN، تم تحديد 120 طفلًا (3٪) يعانون من أمراض خطيرة من خلال تسلسل الجينوم، تم اكتشاف 10 منهم فقط من خلال فحص حديثي الولادة القياسي. في حالة طفل واحد، أدى اكتشاف متغير جيني نادر يسبب نقصًا حادًا في المناعة، والذي تم تجاهله في الفحوصات التقليدية، إلى زرع نخاع عظمي منقذ للحياة.
في فحص حديثي الولادة القياسي، يتم اكتشاف واسمات حيوية في الدم مرتبطة بأمراض مختلفة. بالنسبة للعديد من الأمراض، لم يتم تحديد الواسمات الحيوية في الدم بعد، مما يحد من فائدة الفحص.
كان تسلسل الجينوم نادرًا ومكلفًا للغاية في السابق، ولكنه يُستخدم الآن بشكل متزايد وبتكلفة أقل في البيئة السريرية، مما يجعله خيارًا أفضل محتملًا لفحص حديثي الولادة.
https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2825327
