أكثر من 40٪ من الحالات التي تم تنسيقها بناءً على معايير سريرية ومخبرية صارمة من شبه القارة الهندية لديها عيب في أيض الحديد الوراثي عند التقييم الجينومي الشامل، حسبما أفاد باحثون في مجلة التشخيص الجزيئي.
على الرغم من أن فقر الدم الناجم عن نقص الحديد هو الشكل الأكثر انتشارًا للأنيميا على مستوى العالم، إلا أنه قد يتم تشخيصه بشكل غير كافٍ بسبب نقص الوعي أو الفحص المنهجي. قام الباحثون الذين قاموا بتقييم حالات فقر الدم بشكل منهجي بناءً على معايير سريرية ومخبرية صارمة بين عامي 2019 و 2021 في شبه القارة الهندية، التي تعاني من انتشار نقص الحديد، بالكشف عن عيب وراثي في الحديد في 41٪ من الحالات، مما يسلط الضوء على الحاجة إلى الفحص النشط وزيادة الوعي. تظهر نتائجهم في مجلة التشخيص الجزيئي، التي تنشرها إلسفير.
يشرح الباحثون الرئيسيون المشاركون براتيك باتيا، دكتوراه في الطب، وأميتا تريحان، دكتوراه في الطب، وبانكاج شارما، دكتوراه، وحدة أمراض الدم والأورام للأطفال، معهد الدراسات العليا للتعليم والبحث الطبي، شانديغار، الهند: "يؤثر فقر الدم الناجم عن نقص الحديد على 30-40٪ من الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2-5 سنوات في الهند. مع هذا الانتشار المرتفع، ينتهي الأمر بالأطباء في أقسام العيادات الخارجية، وخاصة في المرافق الصحية الطرفية، بوصف الحديد عن طريق الفم لأي طفل يعاني من فقر الدم صغير الكريات ناقص الصباغ بشكل مباشر دون تقييم منهجي لملف الحديد الأساسي. عندما تكون الاستجابة لهذا العلاج دون المستوى الأمثل أو غائبة، فإنهم غير متأكدين من كيفية المتابعة. بالإضافة إلى ذلك، فإنهم في حيرة من أمرهم عندما يواجهون حالة تعاني من فقر الدم وملف حديد غير طبيعي يشير إلى زيادة الحديد دون دليل ثانوي على مرض انحلال الدم أو اعتلال الهيموغلوبين عند الفحص."
https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(24)00031-X/fulltext
