حدد باحثون يابانيون طفرات جديدة غير معروفة سابقًا في الخط الجرثومي في جين BRCA2 لدى مرضى يعانون من أورام رئوية مستقلة متعددة. قد تفضل هذه الطفرات تطور أورام رئوية أولية متعددة. أجريت الدراسة في جامعة فوجيتا للصحة ونشرت في مجلة علمية.
خلفية
ينشأ سرطان الرئة عادةً من طفرات مكتسبة ناتجة عن عوامل بيئية مثل التدخين أو الملوثات. ومع ذلك، يصاب بعض المرضى بأورام رئوية مستقلة (أولية) متعددة. لا يزال من غير الواضح ما إذا كانت العوامل الوراثية الموروثة تلعب دورًا في ذلك.
النتائج الهامة
في مجموعة من 11 مريضًا يعانون من آفات رئوية متعددة، تم اكتشاف متغيرات جديدة في الخط الجرثومي في جين BRCA2 لدى مريضين، وهي متغيرات مرضية محتملة. حدثت طفرة في ثلاثة أورام مستقلة لنفس المريض. غالبًا ما لم تظهر لدى المرضى المتأثرين طفرات دافعة نموذجية لسرطان الغدة الرئوية. يقدر الباحثون أن حوالي 7.5 بالمائة من عمليات سرطان الرئة في عيادتهم تشمل مرضى يعانون من بؤر رئوية متعددة.
المنهجية
حلل العلماء 26 ورمًا من 11 مريضًا يعانون من أورام رئوية متعددة باستخدام تسلسل الجيل التالي المستهدف (143 جينًا للسرطان). من خلال مقارنة ملفات الطفرات وتأكيدها باستخدام تسلسل سانجر، تمكنوا من التمييز بين طفرات الخط الجرثومي الموروثة والطفرات الجسدية الخاصة بالورم.
الأهمية السريرية
يفتح تحديد طفرات الخط الجرثومي في BRCA2 لدى المرضى الذين يعانون من سرطانات رئوية أولية متعددة آفاقًا تشخيصية وعلاجية جديدة. قد يستفيد المرضى الذين يعانون من عيوب في إصلاح الحمض النووي المرتبطة بـ BRCA2 بشكل محتمل من مثبطات PARP، والتي تستخدم بالفعل في أورام أخرى مرتبطة بـ BRCA.
نظرة مستقبلية
تشير الدراسة إلى أن العوامل الوراثية الموروثة قد تلعب دورًا أكبر في تطور سرطانات الرئة الأولية المتعددة مما كان يُعتقد سابقًا. يجب أن توضح المزيد من الأبحاث مدى شيوع هذه الطفرات وما إذا كان اختبار BRCA المستهدف مفيدًا للمرضى الذين يعانون من أورام رئوية متعددة.
أسئلة متكررة
ما الذي تم اكتشافه؟
طفرات جديدة غير معروفة سابقًا في الخط الجرثومي في جين BRCA2 لدى مرضى يعانون من سرطانات رئوية مستقلة متعددة.
لماذا هذا مهم؟
قد تمثل هذه الطفرات استعدادًا وراثيًا لتطور أورام رئوية أولية متعددة.
ما هي العواقب العلاجية المحتملة؟
قد يستفيد المرضى الذين يعانون من طفرات BRCA2 بشكل محتمل من مثبطات PARP.
ما مدى شيوع البؤر الرئوية المتعددة؟
في العيادة التي تم فحصها، شملت حوالي 7.5 بالمائة من عمليات سرطان الرئة مرضى يعانون من آفات متعددة.
ماذا يعني هذا بالنسبة للتشخيص؟
يمكن أن يساعد التنميط الجزيئي في التمييز بين الأورام الأولية المتعددة الحقيقية والنقائل وتكييف العلاج وفقًا لذلك.
