سيؤدي إجراء اختبار جديد وسريع إلى تسهيل تشخيص الأمراض النادرة لدى الرضع والأطفال بشكل كبير، وفقًا لنتائج بحث سيتم تقديمه اليوم (الاثنين) في المؤتمر السنوي للجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية. في حين أن الأمراض الوراثية النادرة هي، كما يوحي اسمها، نادرة، إلا أن هناك أكثر من 7000 نوع من الأمراض التي تسببها طفرات في أكثر من 5000 جين معروف، وتؤثر على حوالي 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. حاليًا، يظل حوالي نصف جميع المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمرض نادر دون تشخيص، وعادة ما تكون إجراءات الاختبار الحالية للأمراض غير المشخصة بطيئة، وموجهة نحو مرض معين، وليست دائمًا حساسة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى سنوات أو حتى عقود من الفحوصات غير المثمرة والاختبارات الغازية التي تسبب المعاناة وعدم اليقين للعائلات المتضررة.
ستقدم الدكتورة دانييلا هوك، باحثة ما بعد الدكتوراه الرائدة في جامعة ملبورن، أستراليا، في المؤتمر كيف تمكنت هي وفريقها من تطوير طريقة قائمة على الدم لتحليل آلاف البروتينات في اختبار واحد غير موجه. تسلسل الحمض النووي لمعظم الجينات هو الشفرة لإنتاج البروتينات، وهي الآلات الجزيئية لخلايانا وأنسجتنا. يتميز الاختبار بتفرده لأنه يحلل البروتينات بدلاً من الجينات نفسها، ويمكن أن تساعد البيانات في فهم كيفية تأثير التغييرات في تسلسل الجينات على وظيفة البروتين المقابل وتؤدي إلى المرض. ينطبق الاختبار على آلاف الأمراض المختلفة، ويمكن استخدامه حتى لاكتشاف أمراض جديدة من خلال إثبات أن التغيير الجيني هو السبب المحتمل للمرض. الاختبار البروتيني1 ليس سريعًا فحسب، بل هو أيضًا قليل التوغل: يلزم 1 مل فقط من الدم من الرضع، وتكون النتائج متاحة للمرضى في الرعاية الحادة في أقل من ثلاثة أيام. "عندما يتم إجراء الاختبار أيضًا على عينات دم الوالدين، فإننا نتحدث عن تحليل ثلاثي. بالنسبة للأمراض المتنحية الموروثة، يساعد هذا بشكل كبير في التمييز بين الحاملين الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب والأفراد المصابين الذين يحملون نسختين"، كما تقول.
بالنسبة للمريض، يعني التشخيص الجزيئي مثل هذا وصولاً سريعًا إلى علاج مناسب، إذا كان متاحًا، وتكهنات، ونهاية للاختبارات العديدة، وبعضها يتضمن تدخلًا جراحيًا. بالنسبة للعائلات، يمكن أن يعني التشخيص الوصول إلى خيارات الإنجاب لمنع ظهور الأمراض في الحمل المستقبلي من خلال الاختبارات الجينية قبل الولادة أو قبل الزرع. وبالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية، فإن استبدال سلسلة من الاختبارات الموجهة بتحليل واحد من المرجح أن يؤدي إلى خفض تكاليف الرعاية الصحية، ليس فقط عن طريق تقليل الاختبارات المطلوبة للتشخيص، ولكن أيضًا من خلال قدرتهم على تقديم علاج مناسب في مرحلة مبكرة.
