يفتح اختبار الدم، بدقة تزيد عن 98%، آفاقًا جديدة للتشخيص المبكر وتحسين رعاية المرضى والعلاج المحتمل للمرض التنكسي العصبي
حدد باحثون من كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز والمعاهد الوطنية للصحة، بالتعاون مع بنك المعلومات الحيوية في المملكة المتحدة وجامعة تورينو (إيطاليا)، مجموعة من البروتينات في الدم يمكنها اكتشاف مرض التصلب الجانبي الضموري بدقة ملحوظة تصل إلى عشر سنوات قبل ظهور الأعراض. تم نشر نتائج الدراسة الجديدة في 19 أغسطس في مجلة Nature Medicine، وهي تضع الأساس لاختبار تشخيصي مطلوب بشدة لمرض التصلب الجانبي الضموري.
باستخدام منصة متقدمة قامت بقياس ما يقرب من 3000 بروتين عصبي وعضلي هيكلي في عينات دم من أكثر من 600 مشارك، قام الباحثون بعزل بصمة بروتينية تتنبأ بمرض التصلب الجانبي الضموري باستخدام التعلم الآلي. البروتين الذي تم نمذجته في النهاية ميز بين مرضى التصلب الجانبي الضموري والأشخاص الأصحاء، وكذلك المرضى الذين يعانون من أمراض عصبية أخرى، بدقة تزيد عن 98%.
"نرى ضوءًا في نهاية النفق هنا، والهدف هو اختبار دم معتمد ومتاح لمرض التصلب الجانبي الضموري"، كما يقول الباحث المشارك الدكتور ألكسندر بانتليات، أستاذ مشارك في طب الأعصاب في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ورئيس مركز جونز هوبكنز لأمراض الباركنسون غير النمطية. "مع اختبار يسمح بالكشف المبكر عن مرض التصلب الجانبي الضموري، لدينا الفرصة لجذب الأشخاص للدراسات الرصدية، وفي نهاية المطاف، تقديم أدوية واعدة لتعديل المرض - ونأمل أن توقف المرض - قبل أن يصبح مرض التصلب الجانبي الضموري مسببًا للشلل."
لم تقتصر الدراسة على فحص المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري النشط فحسب، بل شملت أيضًا الأفراد الذين تبرعوا بعينات دم قبل سنوات من ظهور المرض. في هؤلاء الأفراد الذين لم تظهر عليهم الأعراض بعد، لاحظ الباحثون تغيرات غير معروفة سابقًا في بروتينات الدم قبل أن يصاب المرضى لاحقًا بأعراض. تشير هذه التحولات في البروتين إلى خلل وظيفي مبكر في العضلات الهيكلية، والإشارات العصبية، واستقلاب الطاقة، وتشير إلى أن مرض التصلب الجانبي الضموري قد يؤثر على الجسم قبل وقت طويل من ظهور الأعراض السريرية النموذجية.
أكد الفريق دقة الاختبار باستخدام مجموعات مستقلة متعددة، بما في ذلك مجموعة تضم 23000 مشارك من بنك المعلومات الحيوية في المملكة المتحدة. أظهرت عينات الدم من 110 أشخاص من هذه المجموعة - تم جمعها قبل 10 إلى 15 عامًا من الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري - تغيرات في بصمة البروتين التي تم تحديدها في الدراسة. تشير هذه النتائج إلى أنه يمكن اكتشاف العلامات البيولوجية لمرض التصلب الجانبي الضموري قبل ما يصل إلى عقد من الزمان قبل ظهور الأعراض السريرية.
„كنا نفترض دائمًا أن التصلب الجانبي الضموري هو مرض سريع يبدأ قبل 12 إلى 18 شهرًا من ظهور الأعراض“، كما يقول بانتليات. „ولكن عندما ننظر إلى نتائجنا، نرى أنه عملية تستمر حوالي عقد من الزمان قبل أن يدخل المريض إلى عيادة الطبيب أو المستشفى.“
في كل مجموعة تحقق، أظهر النموذج قدرة عالية على اكتشاف التصلب الجانبي الضموري مع تقليل الإنذارات الكاذبة بسبب أمراض عصبية أخرى مثل باركنسون أو اعتلال الأعصاب. وأكدت الدراسة على وجه الخصوص أن هذه التغييرات البروتينية لم تكن ناجمة عن طفرات جينية موروثة. هذا يعني أن البصمة الدموية قابلة للتطبيق على نطاق واسع، حتى عند المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للتصلب الجانبي الضموري.
